Masennus: Uraauurtava tutkimus osoittaa 44 geneettistä syyllistä
Uraauurtava uusi tutkimus, jossa analysoitiin tuhansien osallistujien geneettisiä tietoja, on tunnistanut 44 geneettistä lokusta, jotka liittyvät masennuksen riskiin. Tämä voi ajaa parannettujen hoitojen toteuttamista tälle tilalle.
Kansallinen mielenterveysinstituutti pitää vakavaa masennusta ”yhtenä yleisimmistä mielenterveyshäiriöistä Yhdysvalloissa”.
Noin 16,2 miljoonalla aikuisella oli "ainakin yksi" vakavan masennuksen jakso pelkästään vuonna 2016.
Masennuksella on monia riskitekijöitä - biologisia, ympäristöllisiä ja psykologisia - ja usein näiden yhdistelmä johtaa sairauden kehittymiseen.
Biologisista tekijöistä mainitaan usein perinnölliset geneettiset vaihtelut, vaikka tutkijoilla on ollut vaikea määritellä, mitkä DNA: n geneettiset sijainnit liittyvät erityisesti suurempaan masennuksen riskiin.
Mutta laajamittainen uusi tutkimus on mennyt sinne, missä kukaan muu ei ole käynyt aiemmin ja tunnistanut kymmeniä aiemmin tuntemattomia geneettisiä muunnelmia, jotka muodostavat riskitekijän masennukseen.
Tutkimukseen osallistuneet tutkijat - mukaan lukien tohtori Patrick F.Sullivan, Pohjois-Carolinan yliopiston lääketieteellisestä korkeakoulusta Chapel Hillissä - huomauttavat, että ihmisen genomin tutkimukset, joissa keskityttiin masennuksen riskitekijöihin, kohtaavat monia esteitä.
Asiakirjassaan, joka julkaistaan lehdessä Luonnon genetiikka, he kirjoittavat:
"On monia syitä, miksi [suurten masennushäiriöiden] syy-lokusten tunnistaminen on osoittautunut vaikeaksi. [Suuren masennuksen häiriöön] vaikuttavat todennäköisesti monet geneettiset lokit, joilla kaikilla on pienet vaikutukset, samoin kuin yleisimmillä sairauksilla, mukaan lukien psykiatriset häiriöt. "
Tutkimus kuvaa monimutkaisia geneettisiä riskitekijöitä
Tutkijat onnistuivat saamaan ja analysoimaan seitsemän erilaista geneettistä tietoa, mukaan lukien jotkut peräisin kiistanalaisesta DIY-geenitestausyrityksestä 23andMe.
Nämä kerättiin 135 458 yksilöltä, joilla oli diagnosoitu vakava masennus, ja 344901 masennuksesta vapaata verrokkia.
Tämä analyysi paljasti 44 erilaista geneettistä muunnosta, joilla oli tilastollisesti merkitsevä vaikutus yksilöiden masennuksen kehittymiseen.
Näistä 14 oli jo liittynyt masennukseen, mutta loput 30 olivat aiemmin tuntemattomia riskitekijöinä. Lisäksi tutkijat havaitsivat 153 geeniä, joita he pitivät merkityksellisinä masennuksen riskin kannalta.
Riskitekijöiden päällekkäisyyksien osalta joukkue havaitsi myös, että kuusi geneettistä muunnosta, jotka korreloivat korkeamman masennusriskin kanssa, liittyivät samanaikaisesti lisääntyneeseen riskiin toiselle psykiatriselle häiriölle: skitsofrenia.
"Tämä tutkimus on pelinvaihtaja", tohtori Sullivan selittää ja jatkaa: "Vakavan masennuksen geneettisen perustan selvittäminen on ollut todella vaikeaa."
"Valtava määrä tutkijoita ympäri maailmaa teki yhteistyötä tämän paperin tekemiseksi", hän sanoo, "ja meillä on nyt syvällisempi tarkastelu kuin koskaan ennen tämän kauhean ja heikentävän ihmisen sairauden perusta."
”Uudet ovet avattiin” lisätutkimuksia varten
Tutkijat ovat hyvin tietoisia siitä, että masennuksen saavuttamiseksi on oltava läsnä useita tekijöitä. Esimerkiksi traumaattiset elämänkokemukset toimivat "lannoitteena" tai katalysaattorina tälle tilalle, eivätkä ne kykene juurtua helposti ilman vieraanvaraisen "maaperän" puutetta.
Masennuksen tapauksessa tämä maaperä voi olla yhdistelmä geneettisiä vaihteluita, jotka tekevät ihmisestä paljon alttiimman häiriölle.
"Osoitamme, että meillä kaikilla on masennuksen geneettisiä muunnelmia, mutta ne, joilla on suurempi taakka, ovat alttiimpia", kertoo tutkimuksen tekijä Naomi Wray Queenslandin yliopistosta Brisbanesta, Australia.
Hän jatkaa: "Tiedämme, että monet elämänkokemukset lisäävät myös masennuksen riskiä, mutta geneettisten tekijöiden tunnistaminen avaa uusia ovia biologisten tekijöiden tutkimukselle."
Tutkijat toivovat, että heidän uudet löydöksensä kannustavat jatkotutkimuksiin parempien hoitojen kehittämiseksi masennukseen liittyviin geneettisiin tekijöihin.
"Lisää työtä, meidän pitäisi pystyä kehittämään työkaluja, jotka ovat tärkeitä masennuksen hoidossa ja jopa ehkäisyssä", sanoo tohtori Sullivan.
