Hemofilia, hyytyminen ja veren hyytyminen

Koagulaatio on verihyytymien muodostumisprosessi. Tämä on tärkeä ja monimutkainen prosessi, jonka avulla veri voi sulkea ja parantaa haavan. Näin keho pysäyttää kaikki ei-toivotut verenvuodot.

Koagulaatioon liittyy solujen vaikutus ja hyytymistekijät. Solut ovat verihiutaleita ja hyytymistekijät ovat proteiineja. Näitä proteiineja on läsnä veriplasmassa ja tiettyjen verisuoni- tai verisuonisolujen pinnoilla.

Jos henkilön veritulppa on liikaa, hänelle voi kehittyä syvä laskimotromboosi (DVT) ja muita ongelmia. Jos se ei hyyty tarpeeksi, henkilöllä voi olla hemofilia. Tässä tapauksessa verenvuoto tapahtuu liian helposti.

Kuinka hyytyminen tapahtuu

Nenäverenvuoto voi esiintyä helposti, kun henkilöllä on hemofilia.

Hemostaasi on prosessi, joka pysäyttää verenvuodon ja estää vaurioituneita verisuonia menettämästä liikaa verta.

Hyytyminen on olennainen osa hemostaasia. Hemostaasissa verihiutaleet ja fibriiniksi kutsuttu proteiini toimivat yhdessä vaurioituneen verisuonten seinän tukemiseksi. Tämä pysäyttää verenvuodon ja antaa keholle mahdollisuuden korjata vauriot.

Kun vaurio tapahtuu endoteelissa, joka on verisuonen vuori, verihiutaleet muodostavat välittömästi tulpan vahingon kohdalle. Samaan aikaan veriplasman proteiinit reagoivat muodostamaan fibriinisäikeitä.

Monimutkaisessa kemiallisessa reaktiossa nämä säikeet muodostavat ja vahvistavat verihiutaleiden tulppaa.

Kun verihiutaleet kerääntyvät loukkaantumispaikkaan tukkeutuakseen tai tukkiessaan, hyytymistekijät vaikuttavat kemiallisten reaktioiden sarjassa vahvistamaan tulppaa ja mahdollistavan paranemisen alkamisen.

Mikä on verihiutale?

Verihiutale on levyn muotoinen elementti veressä, jolla on merkitystä veren hyytymisessä. Normaalin hyytymisen aikana verihiutaleet tarttuvat yhteen.

Verihiutaleet ovat verisoluja, jotka tulevat megakaryosyyteistä, jotka ovat luuytimen tuottamia soluja.

Mikä on fibriini?

Fibriini on liukenematon proteiini, jolla on merkitystä veren hyytymisessä.

Fibriini kerääntyy haavan ympärille verkkomaisessa rakenteessa, joka vahvistaa verihiutaleiden tulppaa.

Kun tämä verkko kuivuu ja kovettuu tai hyytyy, verenvuoto loppuu ja haava sitten paranee.

Mistä fibriini tulee?

Fibriini kehittyy veressä liukoisesta proteiinista, fibrinogeenista.

Kun verihiutaleet joutuvat kosketuksiin vaurioituneen kudoksen kanssa, tapahtuu joukko kemiallisia prosesseja, jotka saavat trombiiniksi kutsutun proteiinin muuttamaan fibrinogeenin fibriiniksi.

Hyytymistekijät

Hyytymistekijät ovat proteiineja. Maksa tuottaa suurimman osan niistä.

Alun perin tutkijat laskivat nämä tekijät niiden löytämisjärjestyksen mukaan käyttäen roomalaisia ​​numeroita I - XIII. Kun henkilöllä on tietty hyytymistila, häneltä puuttuu erityinen hyytymistekijä.

Esimerkiksi henkilöllä, jolla on hemofilia, puuttuu:

Tekijä VIII tai antihemofiilinen tekijä A, jos heillä on hemofilia A

Tekijä IX tai plasman tromboplastiinikomponentti, jos heillä on hemofilia B, joka tunnetaan myös nimellä joulutauti

Kun haava vahingoittaa verisuonten seinämän, se laukaisee monimutkaisen joukon kemiallisia reaktioita, joihin liittyy nämä hyytymistekijät.

Prosessi on kuin kemiallisten reaktioiden kaskadi, koska se tapahtuu vaihe vaiheelta.

Viimeinen vaihe on, kun fibrinogeeni, joka tunnetaan myös nimellä tekijä I, muuttuu fibriiniksi, joka muodostaa silmän tukkimaan haavan ja pysäyttämään verenvuodon.

Hyytyminen ja hemofilia

Jos hyytymistä ei tapahdu niin kuin pitäisi, henkilöllä on hemofilia. Hemofilia esiintyy, kun henkilöllä ei ole kaikkia hyytymistekijöitä. Tämä tapahtuu yleensä, kun henkilö perii geenin, joka saa hänet tuottamaan matalampia hyytymistekijöitä.

Hemofiliaa on kaksi päätyyppiä - A ja B.

Ihmisillä, joilla on hemofilia A, puuttuu hyytymistekijä VIII, ja ihmisillä, joilla on hemofilia B, hyytymistekijä IX puuttuu.

Kansallisen sydän-, keuhko- ja veri-instituutin (NHLBI) mukaan henkilön hemofilian vakavuus riippuu veressä olevan hyytymistekijän VII tai IX määrästä:

• Lievä hemofilia: Henkilöllä on 5-40 prosenttia normaalista hyytymistekijän tasosta.
• Kohtalainen hemofilia: Heillä on 1-5 prosenttia normaalista hyytymistekijästä
• Vaikea hemofilia: Heillä on alle 1 prosentti normaalista tasosta

Oireet ja komplikaatiot

Kun henkilöllä on hemofilia, hän voi mustelmia helpommin ja vakavammin kuin muut ihmiset.

Hemofilian oireita ovat haavat, jotka eivät parane, ja helposti mustelmat.

Komplikaatioiden riski on suuri, joista osa voi olla hengenvaarallinen.

Oireita ja komplikaatioita ovat:

• verenvuoto pinnallisen vamman jälkeen, vaikka se olisi pieni
• nenäverenvuoto ilman näkyvää syytä
• verenvuoto suusta
• spontaani mustelma
• sisäisen verenvuodon aiheuttama turvotus ja kipu nivelissä
• verenvuoto aivoissa pienen iskun jälkeen, mikä johtaa päänsärkyyn, oksenteluun, sekavuuteen, heikkouteen ja mahdollisesti kohtauksiin
• muut elin- ja kudosvauriot
• vakava veren menetys, mikä johtaa hypovolemiseen sokkiin
• naisilla pitkittynyt tai voimakas kuukautisvuoto

Sekä tyyppi A että tyyppi B voivat olla lieviä, kohtalaisia ​​tai vaikeita riippuen siitä, kuinka matalat hyytymistekijät ovat.

Hemofilia vaikuttaa yleensä miehiin, mutta hyvin harvoin naisilla voi olla sitä. Joka vuosi noin yksi 5000 miehestä syntyy sairaudella NHLBI: n mukaan. Harvoin se voi vaikuttaa naisiin tautien torjunnan ja ehkäisyn keskusten (CDC) mukaan.

Asuminen hemofilian kanssa

Hemofiliaa sairastavan henkilön ei tule käyttää aspiriinia tai tiettyjä muita lääkkeitä. On tärkeää puhua lääkärille ennen uusien lääkkeiden käyttöä.

Hemofiliaa sairastavan on noudatettava varotoimia loukkaantumisen ja verenvuodon estämiseksi.

Tähän voi sisältyä:

• harrastusten ja urheilun valitseminen huolella
• ei käytä hyytymistä vähentäviä lääkkeitä, kuten aspiriinia
• varmistamalla, että kaikki terveydenhuollon työntekijät, koulun opettajat ja muut tietävät, että heillä on hemofilia

On välttämätöntä noudattaa kaikkia lääketieteellisiä neuvoja ja osallistua kaikkiin lääkärin suosittelemiin tapaamisiin.

Jotkut ihmiset voivat halutessaan käyttää jonkinlaista lääketieteellistä henkilöllisyystodistusta, jotta muut tietävät, minkä tyyppisiä toimia on toteutettava ja joita vältetään hätätilanteessa.

Tulevat toiveet

Vuonna 2018 Salk-instituutin tutkijat ilmoittivat löytäneensä tavan tarjota "yhden laukauksen" hoito hemofilia B-ihmisille kantasoluteknologian avulla.

Injektion saaneet hiiret jatkoivat tarvittavien hyytymistekijöiden tuottamista lähes vuoden kuluttua laukauksesta.

Ajan myötä tämä voi tarjota uuden tyyppisen hoidon, joka vähentää edelleen hemofiliapotilaiden kohtaamia riskejä.

Ottaa mukaan

Aiemmin hemofilia oli hengenvaarallinen tila, mutta näkymät ovat parantuneet Yhdysvaltain kansallisten terveyslaitosten geneettisten ja harvinaisten sairauksien (GARD) tietokeskuksen mukaan.

Hemofiliaa ei ole vielä parannettu, ja näkymät riippuvat tilan vakavuudesta.

Nykyisillä lääketieteellisillä hoitovaihtoehdoilla monet ihmiset, joilla on alhainen hyytymistekijä, voivat kuitenkin elää normaalia tai lähes normaalia elinikää ja nauttia hyvästä elämänlaadusta.