Mikä on Prader-Willin oireyhtymä?
Prader-Willin oireyhtymä on harvinainen tila, joka aiheuttaa fyysisiä, henkisiä ja käyttäytymisongelmia. Lakkaamaton nälän tunne on yleistä.
Prader-Willin oireyhtymää (PWS) sairastavalla henkilöllä on äärimmäisen vaikeuksia hallita ruumiinpainoa, koska he viettävät pitkään syömistä ja heillä on voimakas pakko syödä mahdollisimman paljon ruokaa. PWS on yleisin geneettinen syy sairaalliseen liikalihavuuteen lapsilla.
Yhdysvaltojen Prader-Willin oireyhtymän yhdistyksen mukaan 1/8000 - 1 25 000 ihmistä elää sairauden kanssa.
Muut lähteet viittaavat siihen, että oireyhtymää esiintyy 1 000 000: sta 1 000 000: een maailmanlaajuisesti. Se vaikuttaa molempiin sukupuoliin yhtäläisesti.
Mikä on PWS?
PWS on geneettinen tila, mikä tarkoittaa, että ihmiset perivät sen vanhemmiltaan.
Se on läsnä syntymästä lähtien, vaikka diagnoosi tapahtuu usein vasta myöhemmin elämässä.
PWS-potilailla on seitsemän geeniä kromosomissa 15, jotka ovat joko poistettuja tai passiivisia.
Heillä on usein alhainen lihasten sävy, epätäydellinen seksuaalinen kehitys ja krooninen nälkä.
Niiden aineenvaihdunta pyrkii polttamaan vähemmän kaloreita verrattuna ihmisiin, joilla ei ole tilaa. Monilla PWS-potilailla on lyhyt kasvu.
Vastasyntyneellä lapsella, jolla on PWS, on yleensä tavallista alhaisempi syntymäpaino, heikot lihakset ja imemisvaikeudet. Lihasheikkoutta kutsutaan hypotoniaksi.
Yksilöille alkaa kehittyä voimakas ruokahalu, jota kutsutaan hyperfagiaksi 2–5-vuotiaana ja joskus myöhemmin.
Tämä ominaisuus johtuu huomattavasti vähentyneestä täyteyden tunnosta syömisen jälkeen. Kun hyperfagia alkaa, se on yleensä elinikäinen tila.
Oireet
PWS: n oireet kehittyvät tyypillisesti kahdessa vaiheessa.
Ensimmäiset oireet ilmaantuvat usein ensimmäisen elinvuoden aikana, ja toiset alkavat ilmetä 1-6 vuoden ikäisinä.
Oireet ensimmäisenä vuonna
0–12 kuukauden ikäisillä lapsilla on todennäköisesti joitain tai kaikki seuraavista oireista:
- Hypotonia tai huono lihasääni: Lapsi tuntee levykkeen, kun toinen henkilö pitää niitä. Kyynärpäät ja polvet voivat olla löysästi ojennettuina eikä tukevasti paikoillaan. Hypotonia paranee iän myötä.
- Erityiset kasvonpiirteet: Näitä voivat olla mantelinmuotoiset silmät ja pää, joka kapenee temppeleissä. Suussa voi olla pieni, käännetty ulkonäkö ohuella ylähuulella.
- Vähentynyt fyysinen kehitys: Huono lihasääni voi heikentää imemiskykyä ja vaikeuttaa ruokintaa. Pikkulasten paino voi nousta hitaammin kuin muilla vauvoilla.
- Strabismus: Silmät eivät liiku yhdessä. Yksi silmä saattaa näyttää vaeltavan tai silmät ristissä.
Imeväisillä voi olla myös epätavallisen heikko itku, heikko reaktio stimulaatioon ja näyttää väsyneeltä.
Sukuelimet eivät välttämättä kehity oikein, ja joskus tapahtuu ihon ja silmien depigmentaatiota.
Oireet 1-6 vuoden iästä
1–6-vuotiaana voi esiintyä seuraavia oireita:
- Ruokahalut ja painonnousu: Lapsi kaipaa ruokaa jatkuvasti syömällä suuria määriä ruokaa hyvin usein. He voivat kerätä ruokaa tai syödä sellaisia esineitä, joita useimmat ihmiset eivät pidä, kuten pakastettuja ruokia ennen niiden sulamista tai kypsentämistä tai elintarvikkeita, joiden viimeinen käyttöpäivä on kulunut.
- Hypogonadismi: Kivekset tai munasarjat eivät tuota tarpeeksi sukupuolihormoneja, mikä johtaa alikehittyneisiin sukupuolielimiin. PWS-urosten kivekset eivät välttämättä laskeudu.
- Rajoitettu kasvu ja vahvuus: Tähän voi sisältyä heikko lihasmassa sekä pienet kädet ja jalat. PWS-potilaat eivät välttämättä saavuta täyttä pituutta aikuisena kasvuhormonin puutteen vuoksi.
- Rajoitettu kognitiivinen kehitys: Tämä voi johtaa lieviin tai keskivaikeisiin oppimisvaikeuksiin.
- Viivästynyt motorinen taito: Lapset saattavat tavoittaa tavallista myöhemmin koordinointitaitojen, kuten istuma-istumisen tai kävelyn, oppimisen yleiset välitavoitteet. Pikkulapsi saa kävellä vasta 24 kuukauden ikäisenä.
- Viivästynyt sanallinen taito: PWS-lapsi voi kehittää puheensa kykyä myöhemmin kuin on tyypillistä.
- Käyttäytymis- ja mielenterveyshäiriöt: Näihin voi sisältyä ruokahalua, erityisesti ruokaa. Lapsi voi olla argumentatiivinen, oppositio, jäykkä, manipuloiva, omistava ja itsepäinen. Joillakin lapsilla voi olla pakko-oireinen häiriö, toistuva käyttäytyminen, toistuvat ajatukset ja muut mielenterveyden häiriöt. Liiallista ihon poimintaa ja kynsien puremista voi esiintyä.
- Unihäiriöt: Näihin voi kuulua uniapnea, mahdollisesti liikalihavuudesta johtuen. Normaalissa unisyklissä voi olla häiriöitä.
- Skolioosi tai selkärangan kaarevuus: Tämä on oire, joka voi ilmetä PWS-potilaan kasvaessa.
- Depigmentaatio: Iho ja hiukset voivat olla oikeudenmukaisempia kuin vanhempien ja sisarusten.
Kipu voi olla hyvin siedetty. Lyhytnäköisyys on myös yleistä.
Prader-Willin oireyhtymäyhdistys näkee PWS: n yhä enemmän useiden vaiheiden oireyhtymänä eikä vain alun perin käytettyinä.
Vaiheessa 2, 18-36 kuukaudessa, ruumiinpaino siirtyy keskimääräistä pienemmäksi suuremmaksi ilman ylimääräistä kiinnostusta ruokaan tai kalorien saantiin.
Vaihe 3 alkaa noin 8-vuotiaana ja voi jatkua aikuisuuteen. Aloittamaton ruoanhaku alkaa ja on tämän vaiheen keskeinen piirre.
Jatkossa PWS-potilailla seksuaalinen kehitys on heikkoa murrosiän aikana. Naisilla voi olla vähäisiä kuukautisia tai ei ollenkaan, ja useimmat PWS-potilaat eivät ehkä pysty lisääntymään.
Milloin lääkäriin
Vanhempien tulee ottaa yhteyttä lääkäriin, jos seuraavat merkit ilmenevät:
- vaikeuksia ruokinnassa imeväisvaiheessa
- ongelmia heräämisen kanssa
- vastauksen puute normaaliin stimulaatioon
- levottomuus pidettäessä
- ruoan jatkuva etsiminen lapsesta
- nopea painonnousu
Muita varoitusmerkkejä ovat jatkuva nälkä, jatkuva ruoanhaku ja yleensä nopea painonnousu. Lähes aina on kuitenkin muita merkkejä, ja useimmilla lapsilla, joilla on tällaista käyttäytymistä, ei ole PWS: ää.
Syyt
Geneettiset poikkeavuudet aiheuttavat PWS: n. Tutkijat ovat havainneet poikkeavuuden kromosomissa 15, mutta he eivät ole vielä tunnistaneet mukana olevia geenejä.
Sukupuoleen liittyvien lisäksi kaikki ihmisen geenit tulevat pareittain. Yksi kappale on isältä ja sitä kutsutaan isän geeniksi, ja toinen kappale on äidiltä ja tunnetaan äidin geeninä.
PWS: ssä tietyt kromosomissa 15 olevat isägeenit puuttuvat tai eivät toimi oikein.
Tämä geneettinen poikkeama muuttaa hypotalamuksen toimintaa. Hypotalamus on osa aivoja, joka hallitsee jano ja nälkä. Se vapauttaa myös hormoneja, jotka edistävät seksuaalista kehitystä ja kasvua.
Jos hypotalamus vahingoittuu esimerkiksi pään vamman, kasvaimen tai kasvaimen poistoleikkauksen avulla, PWS: n kaltaisia oireita voi kehittyä.
Huolimatta siitä, että PWS: llä ei ole geneettisiä ominaisuuksia, henkilöllä, jolla on vaurioitunut hypotalamus, voi olla joitain samoja käyttäytymisongelmia, kuten jatkuva ruokahalu.
Hoito, jota käytetään PWS-potilailla, voi myös auttaa niitä, joilla on samanlaisia sairaita oireita kuin sairaudessa.
Diagnoosi
PWS: lle on saatavana useita testejä, mutta DNA-metylaatioksi kutsuttu geneettinen testaustyyppi voi havaita 99 prosenttia tapauksista.
Varhainen testaus on välttämätöntä, koska varhainen diagnoosi mahdollistaa oikea-aikaisen hoidon.
Jotkut PWS-potilaat eivät saa diagnoosia tai heille annetaan väärä diagnoosi Downin oireyhtymästä tai autismispektrihäiriöstä (ASD), koska jotkut näiden olosuhteiden piirteet ovat päällekkäisiä PWS: n ominaisuuksien kanssa.
Hoito
PWD: lle ei ole parannuskeinoa.
Jatkuvat hoidot voivat kuitenkin auttaa vähentämään oireita keskittymällä siihen liittyviin hormoni- ja kehitysvajeisiin.
Hoitoja, joita lääkärit saattavat käyttää, ovat:
- ravitsemus
- kasvu
- sukupuolihormonit
- fyysinen
- puhe
- ammatillinen
- kehittävä
Ravintoterapia voi tarjota lapselle, jolla on ruokinta-ongelmia, korkea-kalori-maitoseos.
PWS-hoitoa hoitava lääkäri seuraa tarkasti painoa ja kasvua, kun taas ravitsemusterapeutti voi auttaa kehittämään ravinnepitoista, vähäkalorista ruokavaliota, joka edistää painonhallintaa.
PWS-potilaiden on noudatettava erittäin tiukkaa ruokavaliota, jolla on vähemmän kaloreita kuin ikäryhmälle. Vanhempien ja huoltajien on ehkä asetettava fyysiset esteet ruokahalun huomioon ottamiseksi, kuten ruoan lukitseminen keittiön kaappien sisään.
Kasvuhormonihoito voi auttaa lisäämään kasvua ja vähentämään kehon rasvaa, mutta näiden pitkäaikaiset vaikutukset ovat epäselviä.
Sukupuolihormonihoito, kuten hormonikorvaushoito, voi lisätä testosteronia pojille ja progesteronia tytöille. Tämä auttaa seksuaalista kehitystä ja voi vähentää osteoporoosin riskiä.
Muita hoitoja ovat:
- kehitysterapia ikään sopivien sosiaalisten ja ihmissuhdetaitojen edistämiseksi
- toimintaterapia auttaa rutiinitehtävissä
- fysioterapia koordinaation ja liikkeen hallitsemiseksi
- puheterapia viestintäkyvyn edistämiseksi
Henkilö, jolla on PWS, saattaa myös joutua ottamaan yhteyttä psykologiin tai psykiatriin saadakseen apua PWS: n psykologisissa vaikutuksissa.
Useimmat PWS-potilaat tarvitsevat valvontaa ja erikoishoitoa koko elämänsä ajan. Ruoan rajoittaminen jatkuvasti ja käyttäytymisen hallinta voivat aiheuttaa stressiä perheenjäsenille, ja perheen tuki- ja neuvontaryhmät voivat joskus tarjota apua.
Komplikaatiot
PWS: n komplikaatioihin voi kuulua epätavallisia reaktioita lääkkeisiin, erityisesti rauhoittaviin aineisiin ja anestesiaan.
Henkilöllä, jolla on PWS, voi olla tyypillisesti korkea kipukynnys, mikä tarkoittaa, että infektio tai sairaus saa lääketieteellistä apua vasta sen myöhemmissä vaiheissa. Oksentelu on myös harvinaista PWS-potilailla, ellei ongelma ole jo vakava.
Lihavuuden suuri esiintyvyys tarkoittaa suurempaa riskiä tyypin 2 diabetesta, sydänsairauksia ja aivohalvausta kuin muilla ihmisillä. Samoin PWS-potilailla on suurempi hampaiden eroosiota kuin muilla. Nivelrikkoa ja osteoporoosia, jotka vaikuttavat luihin ja niveliin, voi myös esiintyä.
Yhteenveto
PWS on tila, jossa yksilö ei voi hallita syömishalua kromosomaalisten poikkeavuuksien sekä viivästyneen kasvun ja heikon kognitiivisen kehityksen takia.
Oireet kehittyvät vaiheittain, ja varhainen tunnistaminen voi auttaa yksilöä hallitsemaan tilaa.
Jos henkilö, jolla on PWS, pystyy hallitsemaan sekä liikalihavuutta että muita sairauden komplikaatioita, he voivat odottaa vain vähän, jos sellaisia, muutoksia elinajanodotteeseen.
Yksilöllinen lääkärin valvonta on kuitenkin välttämätöntä koko elämän ajan, ja varsinkin kun PWS-potilaalla on 40 vuotta.
K:
Onko ruokavaliota ruokahalun hillitsemiseksi PWS-potilailla?
A:
PWS-potilaille mikään erityinen ruokavalio ei vähennä tai hallitse syömispakkoa. Lääkärit neuvovat usein rajoittamaan kaloreita PWS-potilaan ruokavaliossa, ja tällainen hoito edellyttää usein rajoituksia ruoan saatavuuteen.
Jo ennen kuin lapsilla, joilla on PWS, kehittyy liikalihavuus, heillä tulisi olla harjoittelurutiini ja hallittu ruoan saanti. Tämä auttaa vähentämään vakavan ylensyönnin vakavia terveysvaikutuksia, jotka voivat johtaa hengenvaaralliseen liikalihavuuteen.
Dena Westphalen, Pharm Vastaukset edustavat lääketieteen asiantuntijoidemme mielipiteitä. Kaikki sisältö on ehdottoman informatiivista eikä sitä tule pitää lääketieteellisenä neuvona.
