Voisimmeko käyttää geenimutaatioita diabeteksen ja sydänsairauksien hoitoon?
Geenit, jotka hallitsevat yhtä osaamme terveydestämme, voivat vaikuttaa myös muihin. Äskettäin tehty tutkimus on paljastanut tällaisen yhteyden kolesterolia säätelevien kolmen geenin mutaatioiden välillä ja pienempään tiettyjen sydän- ja verisuonitilojen sekä tyypin 2 diabeteksen riskiin.
Kalifornian Stanfordin yliopiston lääketieteellisen korkeakoulun ja Veteraaniasiain Palo Alton terveydenhuoltojärjestelmän tutkijat ovat johtaneet tutkimusta, joka yhdisti 300 000 veteraanin geenitiedot heidän sähköisiin terveystietoihinsa.
Se keskittyi kolmeen geenimuunnelmaan tai mutaatioon, jotka muuttavat niihin liittyvien geenien käyttäytymistä.
Geenimutaatioiden tutkimukset paljastavat yleensä, miten ne vahingoittavat terveyttä tai aiheuttavat sairauksia, mutta tässä tutkimuksessa kaikki geenimuunnelmat liittyvät positiivisiin vaikutuksiin.
Veteraaneilla, joilla oli jokin näistä kolmesta geenimuunnelmasta, ei ollut vain parempi veren kolesterolitaso, mutta myös - geenistä riippuen - pienempi riski sairastua tyypin 2 diabetekseen, sepelvaltimotautiin tai vatsan aortan aneurysmaan.
Tutkijat ehdottavat, että heidän havainnot - jotka ovat nyt lehdessä Luonnon genetiikka - tarjota arvokasta tietoa huumeiden kehittämiseen hoitamaan kolmeen geeniin liittyviä sairauksia.
Geenit ovat: ANGPTL4 tyypin 2 diabetekselle, PCSK9 vatsan aortan aneurysman osalta ja PDE3B sepelvaltimotaudista.
”Lukujen voima”
Jotta äskettäisen tutkimuksen kaltainen geneettinen tutkimus antaisi merkittäviä tuloksia, sen on hyödynnettävä "lukujen voimaa".
Vuonna 2011 perustettu Million Veteran Program (MVP) tarjoaa tällaisen mahdollisuuden. Sen tavoitteena on tutkia geneettisen vaihtelun ja terveyden suhdetta sotilasveteraneissa Yhdysvalloissa.
MVP antoi tutkijoille pääsyn geneettiseen tietoon 297 626 - mukaan lukien 57 332 mustaa ja 24 743 latinalaisamerikkalaista - veteraania varten, joille oli myös sähköisiä terveystietoja, jotka sisälsivät kolesterolin mittauksen.
Yhdistämällä MVP-tiedot yhdessä "Global Lipids Genetics Consortiumin tietojen kanssa" tiimi pystyi tunnistamaan 188 kolesterolin geneettisen markkerin, josta jo tiedettiin ja 118 ei.
Sitten soveltamalla lähestymistapaa, jota kutsutaan ilmiön laajuiseksi assosiaatiotutkimukseksi, ryhmä valitsi kolesteroliin liittyvät geenimuunnokset, jotka liittyivät myös muihin terveystekijöihin tai olosuhteisiin MVP-tiedoissa.
Tuloksena oli, että variantit vuonna ANGPTL4, PCSK9ja PDE3B ei näyttänyt suosivan vain hyödyllisiä kolesterolitasoja, vaan ne liittyivät myös pienempään riskiin sairastua tyypin 2 diabetes, vatsan aortan aneurysma ja sepelvaltimotauti.
Nämä yhdistykset olivat aiemmin tuntemattomia; PCSK9 variantin tiedettiin jo pienentävän sydänsairauksien riskiä, mutta tämä oli ensimmäinen tutkimus, joka sitoi sen pienempään vatsan aortan aneurysman riskiin.
”Hyvä tapaus” uusille lääkkeille
Tutkijat uskovat, että niiden tulokset ovat "hyvä tapaus" sellaisten lääkkeiden kehittämisessä, jotka "jäljittelevät geenimuunnelmien vaikutuksia".
He myöntävät, että silostatsolia kutsutaan jo lääkkeeksi, joka jäljittelee lääkkeen vaikutusta PDE3B mutaatio kolesterolissa verisuonitilojen hoitoon. He suosittelevat kuitenkin käyttämättä sitä sydänsairauksien hoitoon pelkästään äskettäisen geneettisen tutkimuksen perusteella.
"Genetiikka", kertoo tutkimuksen vanhempi tutkija Dr. Themistocles L.Asimes, apulaisprofessori Stanfordin yliopiston sydän- ja verisuonilääketieteen osastolta. . ”
Hän kehottaa ihmisiä odottamaan, kunnes hyväksytyt lääkkeet on testattu perusteellisesti muiden toivottujen vaikutusten varalta suurissa satunnaistetuissa kliinisissä tutkimuksissa, ennen kuin niitä käytetään näihin tarkoituksiin.
"Meitä on aiemmin johdettu harhaan lääkkeillä, joilla oli vaikutuksia kolesteroliin, mutta ne osoittautuivat kosmeettisiksi", hän lisää.
"Paremmat kolesteroliprofiilit voivat näyttää hyvältä, mutta jos lääke ei vaikuta tavoiteltuun lopputulokseen […], se on hyödytön."
Tri Themistocles L. Assimes
