ADHD: Ensimmäiset geneettisen riskin sijainnit paljastettiin
Uusi tutkimus, joka näkyy lehdessä Luonnon genetiikka, identifioi 12 DNA-segmenttiä, jotka voivat lisätä huomion vajaatoiminnan hyperaktiivisuushäiriön riskiä.
Ensimmäistä kertaa tutkijat ovat tehneet laajan geneettisen analyysin huomion alijäämän hyperaktiivisuushäiriöstä (ADHD), joka on tila, joka väitetään vaikuttavan noin 6 miljoonaan lapseen Yhdysvalloissa.
Benjamin M.Neale Bostonin Harvardin lääketieteellisestä korkeakoulusta, Anders D. Børglum Tanskan Århusin yliopistosta ja Stephen V. Faraone New Yorkin osavaltion yliopistosta johtivat tätä tutkimusta käsittelevää kansainvälistä ryhmää.
Kuten kirjoittajat selittävät paperissaan, ADHD on "erittäin perinnöllinen lapsuuden käyttäytymishäiriö", joka vaikuttaa 5 prosenttiin lapsista Yhdysvalloissa, mutta myös 2,5 prosenttiin aikuisista.
Koska kyseessä on "erittäin perinnöllinen" häiriö, on olemassa lukuisia geneettisiä muunnoksia, jotka lisäävät ADHD-riskiä. Vaikka tutkijat uskovat, että 74 prosenttia ADHD-riskistä on geneettinen, he eivät ole vielä yhdistäneet mitään geenejä häiriöön.
Tässä yhteydessä Nealen tiimi lähti tutkimaan yli 50 000 ihmisen genomia ympäri maailmaa, mukaan lukien yli 20 000 ihmistä, joilla oli ADHD-diagnoosi. Yhteensä he analysoivat noin 10 miljoonaa geneettistä lokusta.
Tutkimuksessa löydetään ensin 12 geneettistä sijaintia
Tutkimuksen toinen kirjoittaja Bru Cormand, joka on myös Espanjan Barcelonan yliopiston neurogeneettisen tutkimusryhmän johtaja, toteaa, että työryhmä löysi yhteisiä geneettisiä muunnelmia, joita kutsutaan yksittäisnukleotidipolymorfismeiksi (SNP), joiden osuus on “21 prosenttia ADHD-genetiikan kokonaismäärästä. "
"Lisäksi," Cormand jatkaa, "suurin osa tunnistetuista geneettisistä muutoksista löytyy genomin alueilta, jotka ovat [pysyneet läpi] evoluution, mikä korostaa niiden toiminnallista merkitystä."
Erityisesti tutkijat tunnistivat 12 genomisegmenttiä, jotka voisivat tehdä ihmisestä altis ADHD: lle. Tutkijoiden mukaan monet ADHD: n geneettisistä muutoksista vaikuttavat tiettyjen geenien ilmentymiseen aivoissa.
Esimerkiksi yksi DNA-fragmenteista vastaa FOXP2: ta - geeniä, jolla on keskeinen rooli ihmisen kielen kehityksessä. FOXP2 koodaa proteiinia, joka auttaa luomaan hermosynapseja ja helpottaa siten oppimista.
Tutkimuksessa löydettiin toinen geeni nimeltä DUSP6. Tämä geeni myötävaikuttaa dopamiinin, neurotransmitterin, säätelyyn, joka mahdollistaa oppimisen.
Lopuksi tutkijat tunnistivat myös SEMA6D-geenin sellaiseksi, joka näyttää lisäävän ADHD-riskiä. SEMA6D-ilmentyminen tapahtuu alkion kehityksen aikana, ja jotkut tutkijat uskovat, että se auttaa kehittämään hermoston haaroja.
Kaiken kaikkiaan tutkimuksessa todettiin, että ADHD: llä on geneettinen tausta useiden muiden psykiatristen ja muiden kuin psykiatristen sairauksien kanssa.
"[Tulokset] paljastavat geneettisen päällekkäisyyden ADHD: n ja muun masennuksen, anoreksian, koulutustason, liikalihavuuden, lisääntymiskyvyn, tupakoinnin tai unettomuuden välillä."
Bru Cormand
"[T] hänen tutkimuksensa vahvistaa […] ajatusta siitä, että ADHD on vankalla biologisella pohjalla oleva häiriö, jossa genetiikka merkitsee paljon", lisää kirjoittaja.
Tämä tutkimus on ensimmäinen, joka alkaa tunnistaa ADHD-riskiin liittyvät spesifiset geenit.
"Nämä tulokset osoittavat, että on tärkeää edistää laajamittaisia tutkimuksia - jotka ovat mahdollisia vain suurten kansainvälisten yhteenliittymien kautta - monimutkaisten aivosairauksien geneettisen perustan tutkimiseen", Cormand päättelee.
