Mitä sinun on tiedettävä spina bifidasta

Spina bifida on tila, jossa selkärangan luut eivät peitä selkäydintä kokonaan, jättäen sen alttiiksi. Oireet vaihtelevat lievästä vaikeaan, ja se voi vaikuttaa fyysiseen ja henkiseen kehitykseen.

Spina bifida on synnynnäinen ongelma, mikä tarkoittaa, että se on läsnä ennen syntymää. Se johtuu alkion hermoputken puutteellisesta sulkeutumisesta. Se on hermoputken vika.

Spina bifidaa on neljä päätyyppiä:

  • myelomeningocele
  • spina bifida occulta
  • suljetut hermoputken viat
  • meningocele

Myelomeningocele on vakavin tyyppi. Spina bifida occultan oireet voivat olla tuskin havaittavissa. Leikkaus ja muut hoitovaihtoehdot voivat parantaa vakavien oireiden omaavan henkilön elämänlaatua.

Tässä artikkelissa tarkastellaan vakavimman tyypin, myelomeningoceleen, oireita, syitä ja hoitoa.

Mikä on spina bifida?

Ensimmäisen kuukauden aikana hedelmöittymisestä alkio kehittää kudosrakenteen, joka tunnetaan nimellä hermoputki.

Tämä rakenne kehittyy vähitellen luiksi, hermoiksi ja kudoksiksi. Nämä muodostavat lopulta hermoston, selkärangan ja selkärangan, luun harjanteen, joka suojaa ja ympäröi hermoja.

Spina bifidassa hermoputki ja selkäranka eivät kehity kunnolla. Selkäranka ei sulkeudu kokonaan, ja selkäranka pysyy paljaana useita nikamia pitkin.

Säkki muodostuu sikiön selälle, kun kalvot ja selkäydin työntyvät ulos. Pussi voi olla peitetty aivokalvoilla tai kalvoilla.

Spina bifida kärsii neljästä miljoonasta Yhdysvalloissa vuosittain syntyneestä vauvasta 1 500–2 000.

Tyypit

Spina bifidan neljä päätyyppiä ovat:

Occulta

Tämä on lievin muoto, eikä se voi tuottaa mitään neurologisia oireita. Iholla voi olla pieni syntymämerkki, kuoppa tai hiusnauha, jossa selkäydinvika on. Henkilö ei voi koskaan tietää, että hänellä on spina bifida, ellei toisen sairauden testi paljasta sen sattumalta.

Suljetut hermoputken viat

Selkäytimen rasvassa, luussa tai aivokalvoissa voi olla erilaisia ​​vikoja. Usein oireita ei ole, mutta joillakin ihmisillä voi olla osittainen halvaus ja suoliston ja virtsankarkailu.

Meningocele

Selkäydin kehittyy normaalisti, mutta aivokalvot (sitä ympäröivät suojakalvot) työntyvät nikamien aukon läpi. Leikkaus voi poistaa kalvot, yleensä vain vähän tai ei lainkaan vaurioita hermoreiteille.

Myelomeningocele

Tämä on vakavin muoto. Selkäydin paljastuu aiheuttaen ruumiin osittaisen tai täydellisen halvauksen aukon alapuolella. Seuraava osio selittää oireet yksityiskohtaisemmin.

Oireet

Spina bifidalla syntyneellä lapsella voi olla tai kehittyä:

  • heikkous tai halvaus jaloissa
  • virtsankarkailu
  • suolen inkontinenssi
  • tuntemuksen puute ihossa
  • aivo-selkäydinnesteen (CSF) kertyminen, mikä johtaa vesipäähän ja mahdollisesti aivovaurioihin

Hermosto on myös alttiimpi infektioille, joista osa voi olla hengenvaarallinen.

CSF on vetinen neste, joka virtaa aivojen sisällä olevien onteloiden läpi ja myös aivojen pinnan ja selkäytimen ympärillä. Jos CSF: ää on liikaa, se voi johtaa vesipäähän, aivoihin kohdistuvaan paineeseen ja lopulta aivovaurioihin.

Jos nikamien aukko tapahtuu selkärangan yläosassa, on suurempi mahdollisuus täydelliseen halvaantumiseen jaloissa ja muihin liikkumisongelmiin muualla kehossa. Jos aukot ovat selkärangan keskellä tai pohjassa, oireet ovat yleensä vähemmän vakavia.

Myelomeningocele-oireet

Myelomeningocele on spina bifidan vakavin muoto. Jos vesipää on läsnä, se lisää oppimisongelmien mahdollisuutta. Useita oireita voi esiintyä.

Kognitiiviset oireet

Tietoisuus, ajattelu, oppiminen, tuomitseminen ja tunteminen tunnetaan kognitiona. Hermoputken ongelmat voivat vaikuttaa aivojen kehitykseen. Jos aivojen aivokuori ja etenkin etuosa eivät kehity kunnolla, voi syntyä kognitiivisia ongelmia.

Tyypin 2 Arnold-Chiari epämuodostuma

Tämä on epänormaali aivojen kehitys, johon liittyy osa aivoja, joka tunnetaan pikkuaivona. Tämä voi aiheuttaa vesipää. Se voi vaikuttaa kielenkäsittelyyn ja fyysiseen koordinaatioon.

Oppimisvaikeudet

Monilla spina bifida -potilailla on normaali älykkyys, mutta joillakin on vaikeuksia:

  • oppiminen
  • keskittyminen
  • ongelmien ratkaiseminen
  • käsittelyssä
  • puhutun kielen ymmärtäminen
  • suunnitelmien tekeminen
  • abstraktien käsitteiden ymmärtäminen

Koordinaatio

Visuaalisessa ja fyysisessä koordinaatiossa voi olla ongelmia. Nappien tai kengännauhojen tekeminen voi olla vaikeaa.

Halvaus

Useimmilla ihmisillä, joilla on tämä tila, on jonkin verran halvaantumista jaloissaan.

Jalkatuki tai kävelykeppi voi auttaa osittaisen halvauksen omaavaa henkilöä olemaan liikkuva. Henkilö, jolla on täydellinen halvaus, tarvitsee kuitenkin pyörätuolin.

Ilman liikuntaa alaraajat voivat heikentyä, mikä johtaa nivelten liikkumiseen ja epämuodostuneisiin luihin.

Aivokalvontulehdus

Selkäydinnesteellä on suurempi aivokalvontulehduksen riski. Tämä voi olla hengenvaarallinen.

Muut ongelmat

Suolisto ja virtsankarkailu ovat yleisiä ongelmia. Iho-ongelmia, maha-suolikanavan ongelmia, lateksi-allergioita ja masennusta voi myös kehittyä.

Ihovaurioita voi esiintyä, jos henkilöllä ei ole tunnetta jaloissa. He voivat vahingoittaa tai polttaa itseään tajuamatta.

Hoito

Hoito riippuu spina bifidan tyypistä, kuinka vakavasti se vaikuttaa henkilöön ja niin edelleen.

Kirurgiset vaihtoehdot

Leikkaus on mahdollista joissakin tapauksissa.

Leikkaus selkärangan korjaamiseksi

Kirurgi voi tehdä tämän 2 päivän sisällä syntymästä. Ne korvaavat selkäytimen ja kaikki paljaat kudokset tai hermot takaisin vastasyntyneen kehoon, sulkevat sitten nikamien aukon ja sulkevat selkäytimen lihaksella ja iholla.

Jos luun kehitysongelmia ilmenee myöhemmin, kuten skolioosi tai nivelten nivelet, korjaava leikkaus voi olla tarpeen. Selkänoja voi auttaa korjaamaan skolioosia.

Synnytystä edeltävä leikkaus

Kirurgi avaa kohtu ja korjaa sikiön selkäytimen, yleensä raskausviikoilla 19-25. Tämä voi vähentää spina bifidan pahenemisen riskiä synnytyksen jälkeen.

Cesarian-osan syntymä

Jos sikiössä on spina bifida, synnytys tapahtuu todennäköisesti keisarileikkauksella, koska altistuneille hermoille on vähemmän riskiä.

Vesipää

Leikkaus voi hoitaa aivo-selkäydinnesteen kertymistä aivoihin. Kirurgi implantoi vauvan aivoihin ohuen putken tai shuntin. Shunt tyhjentää ylimääräisen nesteen, yleensä vatsaan. Pysyvä shuntti on yleensä tarpeen.

Lapsi saattaa tarvita lisäleikkausta, jos shuntti tukkeutuu tai tarttuu. Kirurgi voi asentaa suuremman lapsen kasvaessa.

Fyysinen ja toimintaterapia

Fysioterapia

Tämä on elintärkeää, koska se lisää henkilön mahdollisuutta itsenäistyä ja estää alaraajojen lihasten heikkenemistä. Erityiset jalkahihnat voivat auttaa pitämään lihakset vahvina.

Avustavat tekniikat

Henkilö, jolla on täydellinen halvaus jaloissa, tarvitsee pyörätuolin. Sähköpyörätuolit ovat käteviä, mutta manuaaliset auttavat ylläpitämään ylävartalon voimaa ja yleistä kuntoa.

Tietokoneet ja erikoistuneet ohjelmistot voivat auttaa oppimisvaikeuksissa olevia.

Toimintaterapia

Tämä voi auttaa lasta suorittamaan tehokkaammin jokapäiväisiä toimintoja, kuten pukeutumista. Se voi kannustaa itsetuntoa ja itsenäisyyttä.

Virtsankarkailun hoito

Urologi suorittaa arvioinnin ja suosittelee asianmukaista hoitoa.

Puhdas jaksottainen katetrointi (CIC)

Tämä on tekniikka tyhjentää rakko säännöllisin väliajoin. Lapsi tai vanhempi tai hoitaja oppii asettamaan katetrin virtsaputken läpi virtsarakoon tyhjentämään sen.

Antikolinergit

Lääkärit määräävät usein näitä lääkkeitä aikuisille, joilla on virtsankarkailu, mutta he voivat määrätä sen lapselle, jolla on selkäranka. Lääkkeet lisäävät virtsan määrää virtsarakossa ja vähentävät lapsen pissattamiskertoja.

Botox-injektio

Joillakin ihmisillä on hyperrefleksinen virtsarakko, jossa rakko supistuu epätavallisella tavalla. Lääkäri voi suositella Botox-injektiota lihasten lamauttamiseksi. Jos se toimii, hoito toistetaan 6 kuukauden välein.

Keinotekoinen virtsan sulkijalihakset (AUS)

Kirurgi voi implantoida laitteen, jossa on silikoniranneke, jota ympäröi neste, pumppu ja ilmapallo. Laite on kiinnitetty virtsaputkeen ja ilmapallo asetetaan vatsaan. Pumppu asetetaan miehillä kivespussin ihon alle ja naisilla häpyhuulten ihon alle.

Kun lapsi tarvitsee virtsata, hän painaa pumppua. Tämä tyhjentää nesteen mansetista väliaikaisesti ilmapalloon vapauttamalla mansettiin kohdistuvan paineen ja avaamalla virtsaputken, jolloin virtsa vapautuu. Se ei välttämättä sovi nuoremmille pojille, jotka eivät ole vielä saavuttaneet murrosikää.

Mitrofanoff-menettely

Kirurgi poistaa lisäyksen ja luo pienen kanavan, Mitrofanoff-kanavan, joka päättyy aukkoon tai stomaan, aivan vatsa-painikkeen alapuolelle.

Lapsi voi sijoittaa katetrin stomaan virtsan vapauttamiseksi ja virtsarakon tyhjentämiseksi.

Antibioottien pitkäaikainen käyttö voi olla tarpeen virtsateiden ja munuaisinfektioiden estämiseksi.

Suolen inkontinenssin hoito

Erityinen ruokavalio ja jotkut wc-harjoittelutekniikat voivat auttaa.Muita hoitovaihtoehtoja ovat leikkaus.

Ruokavalio

Terveellinen, tasapainoinen ruokavalio runsaalla kuidulla voi auttaa estämään ummetusta, mutta liikaa kuitua voi aiheuttaa ripulia. Ruokapäiväkirja auttaa pitämään kirjaa sopivista elintarvikkeista.

Anaalitulpat

Nämä on valmistettu vaahtomuovista ja työnnetty peräaukkoon likaantumisen estämiseksi. Kun tulppa kastuu, se laajenee estäen ulostetta ja nestettä kulkemasta. Anaalitulpat toimivat noin 12 tuntia. Ne voidaan poistaa vetämällä kiinnitetystä narusta.

Peräruiske

Jos muut tekniikat eivät toimi, henkilö voi hyötyä peräruiskeesta. Nämä puhdistavat suolen 2-3 päivän ajan.

Leikkaus suolen inkontinenssiin

Jos mikään näistä hoidoista ei ole tehokasta, lääkäri voi suositella leikkausta.

Antegrade-kontinenssiperäruiske (ACE)

Kirurgi käyttää liitteen avulla kanavan suolen ja vatsan välille. Tämä kanava päättyy vatsan pinnan aukkoon tai stomaan.

Jos henkilö lisää katetrin stomaan, nesteet voivat kulkea katetrin läpi, stomaan ja suolistoon huuhdelemaan sen sisällön peräaukon läpi.

Kolostomia tai ileostomia

Kolostomia käsittää paksusuolen osan ohjaamisen siten, että se muodostaa yhteyden stomaan, joka on kiinnitetty pussiin. Pussi kerää ulosteita.

Jos suuntaus on ohutsuolen päässä, menettelyä kutsutaan ileostomiaksi.

Spina bifidaa sairastava lapsi voi tarvita apua useilta asiantuntijoilta, mukaan lukien lastenlääkäri, neurokirurgi, urologi ja ortopedisti.

Testit ja diagnoosi

Säännöllinen ultraäänitutkimus havaitsee useimmat selkärangan tapaukset raskauden aikana. Saatavilla on myös erilaisia ​​synnytystä koskevia testejä, mutta ne eivät ole 100% tarkkoja.

Äidin seerumin alfa-fetoproteiinitesti (MSAFP)

Tämä on verikoe, jossa arvioidaan alfa-fetoproteiini (AFP), sikiön tuottama proteiini.

AFP ei yleensä pääse äidin verenkiertoon. Jos se tapahtuu, se tarkoittaa yleensä sikiöllä epänormaalin korkeita tasoja ja todennäköisesti hermoputken vikaa. Tämä voi viitata anenkefaliaan, epätäydelliseen kalloon ja alikehittyneisiin aivoihin tai spina bifidaan.

Joskus AFP-tasot ovat normaaleja, mutta sikiöllä on spina bifida. Muissa tapauksissa AFP-tasot ovat korkeat, mutta sikiö on terve.

Jos AFP-tasot ovat korkeat, lääkäri määrää toisen verikokeen. Jos ne ovat edelleen korkeita, lääkäri suosittelee lisätestejä syyn selvittämiseksi.

AFP-tasot voivat olla korkeat myös jos:

  • on enemmän kuin yksi sikiö
  • raskausikä on laskettu väärin

Muut testit

Muita testejä raskauden aikana ovat kolminkertainen näyttö tai nelinkertainen (nelinkertainen) näyttö. Näissä testissä on kolme tai neljä ainetta veressä.

Jos ultraäänitutkimus on normaali, mutta AFP-tasot ovat korkeat, lääkäri voi suositella lapsivesitutkimusta. Nestenäyte poistetaan lapsivesipussista ja testataan AFP-tasojen suhteen. Jos sikiöllä on hermoputken vika, sitä ympäröivässä lapsivedessä on korkea AFP-taso.

Syyt ja riskitekijät

Tutkijat eivät tiedä tarkalleen, mikä aiheuttaa spina bifidan. Se johtuu todennäköisesti perittyjen (geneettisten), ympäristöllisten ja ravitsemuksellisten tekijöiden yhdistelmästä.

Foolihappo

Spina bifida näyttää olevan todennäköisempi, jos äidillä ei ole tarpeeksi foolihappoa raskauden aikana.

Sen jälkeen kun foolihapposuositukset otettiin käyttöön Yhdysvalloissa vuonna 1992, hermoputken vikoja sisältävien syntymien määrä on laskenut.

Kasviproteiinit, rauta, magnesium ja niasiini

Näiden ravinteiden vähäinen saanti ennen hedelmöittymistä voi lisätä hermoputken vikojen riskiä merkittävästi.

Perhehistoria

Jos lapsi on syntynyt spina bifidalla, on suurempi mahdollisuus, että tulevalla sisaruksella on sama tila.

Lääkkeet

Lääkkeisiin, kuten valproaattiin, käytetään epilepsian tai kaksisuuntaisen mielialahäiriön hoitoon, on liittynyt suurempi riski vauvojen syntymästä synnynnäisten vikojen, kuten spina bifidan, kanssa.

Diabetes

Diabetesta sairastavalla naisella on todennäköisemmin spina bifida -vauva kuin sellaisella, jolla ei ole.

Liikalihavuus

Naisella, jonka painoindeksi (BMI) on vähintään 30, on suurempi riski saada lapsi, jolla on selkäydin.

Ehkäisy

Koska spina bifidan syytä ei tunneta, sitä on vaikea estää, mutta foolihappo ja testit raskauden aikana voivat auttaa.

Foolihappo

Lisääntymisvuosina naaraiden tulisi kuluttaa foolihappoa 400 mikrogrammaa (mcg) päivässä.

Lähteitä ovat:

  • tummanvihreät, lehtivihannekset
  • munankeltuaiset
  • joitain hedelmiä
  • väkevöityjä viljatuotteita

Raskaana olevien tai raskaaksi yrittävien naisten on otettava 400 mikrogrammaa foolihappolisää päivittäin.

Jos naisella, jolla on spina bifida tai jolla on sairaus, lääkäri voi suositella ylimääräisen foolihapon ottamista ennen raskautta.

Testit

Testit hermoputken vikojen ja muiden ongelmien varalta raskauden aikana voivat myös vähentää riskiä ja antaa ihmisille mahdollisuuden toimia varhaisessa vaiheessa.

Näkymät

Aikaisemmin spina bifidaa pidettiin hengenvaarallisena, mutta useimmat sen kanssa syntyneet ihmiset selviävät nyt hyvin aikuisikään. Huomattava määrä asuu itsenäisesti.

Suurimmalla osalla spina bifidaa sairastavilla lapsilla on normaali äly, he voivat kävellä ja käydä valtakoulua, mutta jotkut tarvitsevat ylimääräistä tukea.

Niille, jotka tarvitsevat lisätietoja spina bifidasta, National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) tarjoaa luettelon hyödyllisistä organisaatioista yhteydenpitoa varten tietoja, tukea ja tutkimusohjelmia varten.

none:  kardiovaskulaarinen - kardiologia lintuinfluenssa - lintuinfluenssa raskaus - synnytys