Mitä tietää homokystinuriasta
Homokystinuria on geneettinen häiriö, jossa keho ei voi hajottaa tiettyä aminohappoa.
Häiriö siirtyy vanhemmilta lapsille autosomaalisesti resessiivisellä tavalla, mikä tarkoittaa, että epäsäännöllisen geenin on oltava läsnä kaksi kopiota sen kehittymiseen.
Tässä artikkelissa määritellään homokystinuria ja keskustellaan sen syistä ja oireista. Selitämme myös, kuinka lääkärit diagnosoivat ja hallitsevat häiriötä.
Mikä on homokystinuria?
Homokystinuriaa sairastavilla ihmisillä keho ei pysty hajottamaan tiettyjä proteiineja. Erityisesti tila vaikuttaa metioniiniksi kutsutun aminohapon metaboliaan.
Aminohapot ovat välttämättömiä ihmisen rakennuspalikoita. Metioniini on luonnossa esiintyvä proteiini, jota vauvat tarvitsevat kasvun ja aikuiset säätelevät typpeä kehossa. Kaikki aminohapot sisältävät typpeä, mikä tekee typestä tärkeän osan ihmisen DNA: sta.
Homokystinuriaa on useita eri muotoja, jotka eroavat oireistaan.
Levinneisyys
Yhdysvalloissa lääkärit tutkivat homokystinuriaa syntymän yhteydessä. Seulonta ei kuitenkaan havaitse kaikkia homokystinurian muotoja. Siksi henkilö, jolla on sairaus, ei ehkä saa diagnoosia enintään viiden vuoden ajan syntymästä.
Homokystinuria kehittyy noin yhdellä 200 000 - 300 000 vauvasta Yhdysvalloissa.
Tilanne on yleisempi tietyistä kansallisista ihmisistä. Yhdysvalloissa se on yleisempää valkoisilla ihmisillä Uudesta Englannista ja Irlannin syntyperäisistä ihmisistä. Näissä ryhmissä sairaus vaikuttaa yhteen 50000 vastasyntyneestä.
Homokystinurian yleisintä muotoa kutsutaan kystationiini-beetasyntaasiksi (CBS). Genetics Home Reference neuvoo, että yhdellä jokaista 200 000–335 000 ihmistä maailmanlaajuisesti on tällainen tyyppi.
Syyt ja riskitekijät
Koska homokystinuria on geneettisesti autosomaalinen resessiivinen, lapsen on perittävä kopio homokystinurian mutatoidusta geenistä kustakin vanhemmasta sairauden kehittymiseksi.
Vanhemmilla, joilla on vain yksi mutatoitu geeni, ei ehkä ole mitään homokystinuriaoireita.
Tutkijoiden mukaan vanhempien lapsella, jotka molemmat ovat geenin kantajia, on:
- 25% mahdollisuus saada homokystinuria
- 50% on geenin kantaja, mutta ei oireita
- 25%: n todennäköisyyden siihen, että se ei vaikuta mutaatioon geeniin
Oireet
Useimmissa homokystinuria-tapauksissa entsyymi kystationiini-beetasyntaasi (CBS) ei ole tehokas. Tämän seurauksena keho ei voi hajottaa metioniinin ja homokysteiinin aminohappoja.
Suuret määrät molempia aminohappoja kertyvät koko kehoon, mikä voi olla myrkyllistä ja vahingoittaa hermostoa. Vaurioita voi esiintyä aivoissa sekä veressä ja imusolmukkeissa kehon ympärillä olevissa verisuonissa.
Homokystinurian merkit ja oireet selviävät ensimmäisen elinvuoden aikana. Vaikka joillakin imeväisillä on vain lieviä vaikutuksia, oireet voivat pahentua, kun henkilö etenee lapsuuteen ja jopa aikuisuuteen.
Oireita voivat olla:
- lyhytnäköisyys
- silmälinssien sijoiltaan
- vaalea iho ja hiukset
- heikot luut
- selkärangan kaarevuus sivuttain
- pitkät, ohuet kädet ja jalat
- rintakehän epämuodostumat
- kehitysviiveet ja oppimisvaikeudet
- käyttäytymisongelmat
Harvinaisempia oireita ovat:
- megaloblastinen anemia, joka on häiriö, jossa punasolujen määrä on normaalia pienempi ja verisolut ovat epätavallisen suuria
- imeväiset, jotka eivät kasva tai lihoa odotetulla nopeudella
- liike- ja kävelyongelmat
- kohtaukset
Monet näistä oireista voivat pahentua, kun vauva kuluttaa ruokaa, jota heidän ruumiinsa ei voi hajottaa. Sairaus- ja infektiojaksot voivat myös laukaista nämä oireet.
Komplikaatiot
Homokystinurian vakavin komplikaatio on verihyytymät, jotka voivat olla hengenvaarallisia ja lisätä aivohalvauksen riskiä.
Kognitiivinen vamma on myös mahdollista, mutta varhainen diagnoosi ja onnistunut hoito voivat vähentää riskiä.
Silmien siirtymät voivat vahingoittaa näköä. Linssin korvausleikkaus voi olla tarpeen joidenkin ihmisten auttamiseksi.
Täällä opi tunnistamaan veritulpan oireet.
Diagnoosi
Selkeät merkit, jotka saattavat johtaa lääkäriin testaamaan homokystinuriaa, ovat lapsi, joka on erittäin ohut ja liian pitkä ikäänsä nähden tai ei kasva odotetulla tavalla.
Lisäksi lääkäri etsii merkkejä rintakehän epämuodostumasta, selkärangan kaarevuudesta ja sijoiltaan silmälinsseistä.
Silmätutkimukset voivat paljastaa näköongelmia, kun taas röntgensäteillä voi olla merkkejä heikoista luista. Geneettinen testaus, aminohapposeulonta, maksabiopsiat ja maksaentsyymitestit voivat myös auttaa lääkäriä vahvistamaan homokystinurian diagnoosin.
Geneettinen testaus
Tutkijat suosittelevat geenitestausta kaikille, joilla on suvussa homokystinuria ja jotka haluavat saada lapsia.
Koska tämä tila on kuitenkin seurausta geneettisestä mutaatiosta, sitä ei voida estää. Ainoa syy geneettiseen testaukseen on antaa ihmisille käsitys riskistä välittää geenimutaatio, joka voi johtaa homokystinuriaan.
Hoito
Homokystinurialle ei ole parannuskeinoa. On kuitenkin mahdollista hallita tilaa ruokavalion rajoituksilla, lisäravinteilla ja lääkkeillä.
Suuret annokset B-6-vitamiinilisäaineita ovat olleet hyödyllisiä joillekin ihmisille. Suurimman osan häiriöistä kärsivien tulee ottaa nämä lisäravinteet loppuelämänsä ajan.
Toinen hoitovaihtoehto on betaiini, joka on ravintoaine, joka auttaa poistamaan homokysteiinin verenkierrosta. Foolihapon ottaminen betaiinin kanssa voi myös olla hyödyllistä.
Lue lisää B-6-vitamiinin vaikutuksista kehoon.
Vältettävät elintarvikkeet
Henkilöiden, jotka eivät reagoi B-6-vitamiinihoitoihin, tulisi noudattaa matalaa metioniiniruokavaliota. Heidän on vältettävä elintarvikkeita, jotka sisältävät suuria määriä aminohappo metioniinia, kuten:
- lihaa ja kalaa
- munat
- soija
- meijeri
- pähkinät ja pavut
Näkymät
Homokystinuriapotilaat voivat elää aktiivista elämää, jos he saavat diagnoosin riittävän ajoissa, ja häiriön hallinta onnistuu.
Verihyytymät voivat kuitenkin joskus aiheuttaa terveysongelmia ja hengenvaarallisia komplikaatioita.
Vaikka homokystinurialle ei ole parannuskeinoa, hoidot ovat käytettävissä ihmisten auttamiseksi sairauden hoidossa.
