Diabetes: Yllättävä geenien löytö voi ruokkia uusia hoitoja
Tutkimalla yhtä perhettä, jolla on harvinaisia verensokeriarvoja, tutkijat ovat tunnistaneet geenimutaation, joka voi johtaa sekä korkeaan että matalaan verensokeriin. Tämä löytö voi johtaa uusiin diabeteksen hoitoihin.
Diabetes on tila, jossa keho ei pysty tuottamaan tarpeeksi hormoni-insuliinia tai se ei voi käyttää sitä tehokkaasti.
Tämän seurauksena verensokeritaso nousee liian korkeaksi.
On arvioitu, että Yhdysvalloissa noin 30,3 miljoonaa ihmistä elää diabetesta. Tyypin 2 diabetes on yleisin muoto, jota seuraa tyypin 1 diabetes.
Mutta on joitain harvinaisempia muotoja, jotka muodostavat vain 1–4 prosenttia tapauksista Yhdysvalloissa. Niitä kutsutaan monogeeniseksi diabetekseksi, ja ne johtuvat yhden geenin mutaatiosta, joka siirtyy yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta.
Tällaiset mutaatiot heikentävät beetasolujen toimintaa, jotka ovat haiman soluja, jotka erittävät insuliinia.
Yksi monogeenisen diabeteksen yleisimmistä muodoista on nuorten kypsyysdiabetes, joka on noin 2 prosenttia kaikista alle 20-vuotiaiden diabeteksen tapauksista Yhdysvalloissa.
Tätä viimeisintä tutkimusta varten johtava kirjailija professori Márta Korbonits - Lontoon Queen Mary Universityn (QMUL) William Harvey -tutkimuslaitokselta Yhdistyneessä kuningaskunnassa - ja hänen kollegansa tutkivat ainutlaatuista perhettä, jonka joillakin jäsenillä oli diabetes, kun taas toisilla oli insuliinit tai insuliinia tuottavat kasvaimet haimassa.
Erityisesti diabetekselle on ominaista korkea verensokeritaso, kun taas insulinoomat aiheuttavat verensokeritasojen laskemisen liian mataliksi. Kuinka molemmat ristiriitaiset olosuhteet voivat toimia samassa perheessä?
Prof.Korbonitsin ja ryhmän mukaan yksi geenimutaatio on syyllinen.
MAFA-mutaatio paljastui
Analysoimalla perheen genomeja tutkijat hämmästyivät löytäessään yhden mutaation MAFA-geenistä, jota esiintyi sekä diabetesta sairastavilla että insulinooma-perheillä.
MAFA-geeni säätelee normaalisti insuliinin tuotantoa beetasoluissa. Tämän geenin mutaatio johtaa epänormaalin MAFA-proteiinin tuotantoon, jota näyttää olevan runsaammin beetasoluissa kuin normaaleissa MAFA-proteiineissa.
Tutkijat pystyivät vahvistamaan MAFA-geenimutaation esiintymisen toisessa perheessä, jossa oli myös sekä diabetesta että insuliinia.
Kaiken kaikkiaan tulokset osoittavat, että mutaatio MAFA-geenissä voi olla syy sekä korkeille että matalille verensokeritasoille, mutta tarkalleen miten mutaatio aiheuttaa tällaisia olosuhteita, on edelleen epäselvää.
"Uskomme", kertoo ensimmäisen tutkimuksen kirjoittaja tohtori Donato Iacovazzo, myös QMUL: n William Harvey -tutkimuslaitoksesta, "tämä geenivika on kriittinen taudin kehittymisessä, ja teemme nyt lisätutkimuksia selvittääkseen, kuinka tämä vika voi, toisaalta heikentävät insuliinin tuotantoa diabeteksen aikaansaamiseksi ja toisaalta aiheuttavat insuloomia. "
Nämä tulokset on nyt julkaistu Kansallisen tiedeakatemian julkaisut - edustavat ensimmäistä kertaa, kun MAFA-geenin mutaatio on liitetty sairauteen, ja tutkijat uskovat voivansa tasoittaa tietä uusille hoidoille tavallisille ja harvoille diabeteksen muodoille.
”Vaikka meille tyypillinen tauti on hyvin harvinainen, harvinaisten olosuhteiden tutkiminen auttaa meitä ymmärtämään enemmän fysiologiasta ja yleisempien sairauksien taustalla olevista mekanismeista. Toivomme, että pitkällä aikavälillä tämä tutkimus johtaa siihen, että etsimme uusia tapoja käynnistää beetasolujen uudistuminen yleisempien diabetesmuotojen hoitamiseksi. "
Tutkimuksen toinen kirjoittaja professori Sian Ellard, Exeterin yliopisto, Iso-Britannia
