Skitsofrenia: vuorokausirytmeihin liittyvät geenit voivat olla häiriintyneitä
Uudessa tutkimuksessa tutkitaan skitsofreniaa sairastavien ihmisten aivot ja löydetään häiriintyneet ilmentymismuodot geeneissä, jotka liittyvät uni-herätyssykleihin.
Skitsofrenia on maailmanlaajuisesti yksi 15: stä tärkeimmistä vammaisuuden syistä, ja se vaikuttaa noin yhteen prosenttiin maailman väestöstä.
Yhdysvalloissa hieman yli 1% aikuisista, noin 3 miljoonaa, saattaa elää skitsofrenian kanssa joidenkin arvioiden mukaan.
Tila aiheuttaa useita oireita, mukaan lukien heikentyneet ajatteluprosessit, tunteet ja sosiaalinen käyttäytyminen. Skitsofreniaa sairastavat ihmiset kokevat myös usein unettomuutta ja häiriöitä unen ja herätyksen jaksoissa.
Uudessa tutkimuksessa tarkastellaan vuorokausirytmin - joka auttaa säätelemään päivä-yö-sykliä - ja skitsofrenian välistä yhteyttä.
Päivittäisillä rytmeillä on vaikutuksia geenien ilmentymiseen ja rytmeihin, joilla geenit kytkeytyvät päälle ja pois.
Uudessa tutkimuksessa todetaan, että geenien ilmentymisen ajoitus on merkittävästi häiriintynyt skitsofreniaa sairastavien ihmisten aivoissa.
Colleen McClung, Ph.D., psykiatrian professori Pittsburghin yliopistossa Pennsylvaniassa, on tutkimuksen vanhempi kirjoittaja. Professori McClung ja kollegat julkaisivat havainnot lehdessä Luontoviestintä.
Aivojen biologisen kellon tutkiminen
Professori McClung ja ryhmä saivat postmortem-geeniekspressiotiedot 150 ihmiseltä, joista 46 oli elänyt skitsofrenian kanssa. Ihmiset olivat olleet alle 65-vuotiaita kuollessaan, ja tutkijoilla oli pääsy kuolemaan.
Erityisesti tutkijat tarkastelivat geenien ilmentymistä dorsolateraalisessa prefrontaalisessa aivokuoressa, aivojen alueella, joka liittyy kognitioon ja muistiin.
Termi "vuorokausirytmi" kuvaa "fyysisiä, henkisiä ja käyttäytymismuutoksia, jotka seuraavat päivittäistä kiertoa".
Vuorokausirytmit liittyvät läheisesti "biologiseen kelloon", joka viittaa "organismin luontaiseen ajoituslaitteeseen […], joka koostuu spesifisistä molekyyleistä (proteiineista), jotka ovat vuorovaikutuksessa kehon soluissa".
Geeniekspressio säätelee näiden proteiinien käyttäytymistä. Jotkut geenit kytkeytyvät päälle yöllä, kun taas toiset päivällä.
Nykyisessä tutkimuksessaan professori McClung ja ryhmä tutkivat rytmejä, joilla jotkut geenit kytkeytyivät päälle ja pois päältä skitsofreniaa sairastavien ihmisten aivoissa, ja verrattiin näitä rytmejä niiden ihmisten aivoissa oleviin, joilla ei ollut sairautta.
Koska he tiesivät, olivatko ihmiset kuolleet päivällä vai yöllä, tutkijat pystyivät kehittämään tilastollisen menetelmän geenien ilmentymisen rytmikkyyden mallien paljastamiseksi.
Kuinka geenirytmisyys häiriintyy
Skitsofreniaa sairastavien ihmisten aivoissa tutkijat havaitsivat häiriöitä geeniekspression rytmisyydessä.
Jotkut näistä häiriöistä vaikuttivat mitokondrioiden - solujen sisällä olevien pienien, energiaa tuottavien organellien - toimintaan. Nämä geenit saivat rytmisen, kun taas tulehdukseen liittyvät geenit menettivät sen.
Tutkimuksen vanhempi kirjoittaja selittää havainnot analogisesti. Hän sanoo: "Normaalissa talossa - terveiden aivojen tavoin - sanotaan, että valot ovat päällä yöllä, mutta jääkaapin on oltava päällä koko ajan."
"Näimme, että skitsofrenian kärsimissä aivoissa valot palavat koko päivän ja jääkaappi sammuu yöllä."
Lisäksi kun tutkijat tarkastelivat vain päivän aikana kuolleiden ihmisten aivotoimintaa, he eivät löytäneet mitään eroa skitsofreniaa sairastavien ja sitä sairastavien välillä. Yöllä kuolleissa ihmisissä he löysivät kuitenkin merkittäviä eroja.
Tutkimuksen johtava tutkija ja psykiatrian apulaisprofessori Pittsburghin yliopistossa, tohtori Marianne Seney selittää: "Jos vain katsomme, onko jääkaappi päällä päivällä, emme näe eroa, mutta yöllä, olisi yksi. "
Kirjoittajat korostavat havaintojen merkitystä sanomalla, että skitsofrenian geneettisten juurien tutkimuksessa tulisi kiinnittää enemmän huomiota vuorokausirytmeihin.
"Tutkimuksemme osoittaa ensimmäistä kertaa, että päivittäisessä ajoituksessa on merkittäviä häiriöitä, kun jotkut geenit kytketään päälle tai pois päältä, mikä vaikuttaa siihen, miten ymmärrämme taudin molekyylitasolla."
Professori Colleen McClung
