Mitä tietää DiGeorge-oireyhtymästä?

DiGeorge-oireyhtymä on kromosomaalinen häiriö, joka tyypillisesti vaikuttaa 22. kromosomiin. Useat kehojärjestelmät kehittyvät heikosti, ja voi olla lääketieteellisiä ongelmia, sydämen vajaatoiminnasta käyttäytymisongelmiin ja kitalaen rakoon.

Ehto tunnetaan myös nimellä 22q11.2-deleetio-oireyhtymä. Noin 90 prosentilla sairaudesta kärsivistä ihmisistä on pieni deleetio 22. kromosomissa q11.2-sijainnissa.

Tämän poiston tiedetään nyt aiheuttavan useita aiemmin nimettyjä oireyhtymiä, jotka kaikki kuuluvat nyt 22q11.2-poisto-oireyhtymän piiriin.

Muita nimiä ovat velocardiofacial-oireyhtymä, conotruncal-oireyhtymä, Shprintzen-oireyhtymä ja CATCH22.

DiGeorge-oireyhtymän uskotaan vaikuttavan yhdelle 4000 ihmisestä. Ominaisuudet vaihtelevat kuitenkin suuresti. Tämän seurauksena alidiagnooseja ja väärä diagnooseja esiintyy todennäköisesti.

Nopeat tiedot DiGeorge-oireyhtymästä

Tässä on joitain avainkohtia DiGeorge-oireyhtymästä.

• DiGeorge-oireyhtymää kutsutaan tyypillisesti 22q11.2-deleetio-oireyhtymäksi, koska se heijastaa tarkimmin sen alkuperää
• Geenien poistaminen 22. kromosomista tapahtuu yleensä satunnaisesti, ja tila periytyy harvoin.
• Oireet riippuvat elimen järjestelmästä, johon se vaikuttaa.
• DiGeorge-oireyhtymälle diagnosoidaan usein tietty verikoe.
• Hoito riippuu oireista ja järjestelmistä.

Syyt

DiGeorge-oireyhtymä johtuu 22q11.2-segmentin deleetiosta yhdessä kromosomin 22 kahdesta kopiosta. Se vaikuttaa noin 30-40 geeniin.

Monia näistä geeneistä ei ole vielä täysin ymmärretty.

Oireyhtymä alkaa yleensä satunnaisena tapahtumana hedelmöityksen aikana joko äidin tai isän puolella. Se voi tapahtua sikiön kehityksen aikana.

Useimpia tapauksia ei ole peritty, ja tilasta on harvoin suvussa.

Noin 10 prosentissa tapauksista se kuitenkin siirtyy vanhemmalta lapselle.

Oireet

DiGeorge-oireyhtymä on geneettinen tila, josta puuttuu segmentti yhdessä kromosomissa.

Jos lapsella on DiGeorge-oireyhtymä, vanhemmat tai hoitajat saattavat huomata, että heillä on:

• viivästykset kävelemisen tai puhumisen oppimisessa ja muut kehitys- ja oppimisviiveet
• kuulo- ja näköongelmat
• suu ja ruokintaongelmat
• lyhyt kasvu
• usein infektiot
• luu-, selkä- tai lihasongelmat
• epätavalliset kasvonpiirteet, mukaan lukien alikehittynyt leuka, matalat korvat ja leveät silmät
• suulakihalkio tai muut kitalaen häiriöt

Sydänongelmat vaikuttavat todennäköisimmin aortaan.

Ne voivat sisältää:

• kammiovälivika, reikä alempien sydänkammioiden välissä
• truncus arteriosus, puuttuva sydänverisuoni
• Fallotin tetralogia, neljän epänormaalin sydänrakenteen yhdistelmä

Oireyhtymään voi liittyä laaja valikoima oireita.

Ne sisältävät:

• hengitysvaikeudet
• suun, käsivarren, kurkun tai käsien kouristukset
• usein infektiot
• viivästynyt kasvu
• huono lihasääni
• suurempi riski joillekin käyttäytymisongelmille, kuten ADHD
• suurempi riski myöhemmässä elämässä joillekin psykiatrisille häiriöille, kuten skitsofrenia
• autoimmuunisairaudet, kuten idiopaattinen trombosytopenia purpura, autoimmuuninen hemolyyttinen anemia, autoimmuunisairaus ja kilpirauhasen autoimmuunisairaus
• lisäkilpirauhasen poikkeavuudet, yleensä hypoparatyreoosi, aiheuttaen epänormaalia kalsiumin ja fosforin aineenvaihduntaa ja joskus kohtauksia
• kateenkorvan rauhasen poikkeavuudet, kuten pieni, aliaktiivinen kateenkorva
• sininen ihonväri (syanoosi) sydämen vajaatoiminnan aiheuttaman heikon verenkierron vuoksi

Muita oireita voivat olla kuulovamma, näköhäiriöt ja muuttunut munuaisten toiminta

DiGeorge-oireyhtymän merkittävän vaihtelun vuoksi oireiden tyyppi ja vakavuus määräytyy tyypillisesti kyseessä olevan elinjärjestelmän mukaan.

DiGeorge-oireyhtymä voi ilmetä syntymässä, lapsenkengissä tai varhaislapsuudessa.

Diagnoosi

DiGeorge-oireyhtymä diagnosoidaan yleisimmin verikokeella, jota kutsutaan FISH-analyysiksi (Fluorescent In Situ Hybridization).

Terveydenhuollon tarjoaja todennäköisesti pyytää FISH-analyysiä, jos lapsella on oireita, jotka saattavat viitata DiGeorge-oireyhtymään, tai jos on merkkejä sydänvikasta. Tietyt sydänvikatyypit liittyvät voimakkaasti tilaan.

Hoito

Hoito riippuu mukana olevista elinjärjestelmistä. Siihen voi osallistua laaja joukko terveydenhuollon ammattilaisia.

Hoito vaatii usein hoidon koordinointia erilaisten terveydenhuollon asiantuntijoiden välillä.

Nämä sisältävät:

• lastenlääkärit
• kardiologit
• geneettiset tutkijat
• immunologit
• tartuntatautien asiantuntijat
• endokrinologit
• kirurgit
• terapeutit (ammatillinen, fyysinen, puhe-, kehitys- ja henkinen)

DiGeorge-oireyhtymän aiheuttamat erilaiset olosuhteet tarvitsevat erityyppistä hoitoa.

Hypoparatyreoosi

Hoito sisältää täydentämistä D-vitamiinilla tai kalsiumilla ja lisäkilpirauhashormonilla.

Kateenkorvan rajoitettu toiminta voi vaikuttaa immuunijärjestelmän kykyyn torjua infektioita, ja siellä voi olla usein lieviä tai kohtalaisia ​​infektioita. Hoito ja rokotusten aikataulu ovat yleensä samat kuin lapsilla, joilla ei ole sairautta. Immuunitoiminta yleensä vakautuu lapsen ikääntyessä.

Vaikea kateenkorvan toimintahäiriö aiheuttaa vakavan infektion riskin. Kateenkorvan kudossiirto, luuydinsiirto, kantasolujen siirto tai tautia taistelevien verisolujen siirto voi olla tarpeen.

Muut hoidot

Muita hoitoja ovat:

• Suulakihalkio: Kirurginen korjaus on yleensä tarpeen.
• Sydänviat: Kirurginen korjaus voi olla tarpeen.
• Kehitys: Fysioterapia, koulutus ja kielituki ovat esimerkkejä käytettävissä olevasta avusta.
• Mielenterveydenhoito: Jotkut mielenterveyshäiriöt saattavat vaatia hoitoa diagnoosista riippuen.

Näkymät

Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa DiGeorge-oireyhtymälle, ja se on elinikäinen tila. Näkymät riippuvat kyseessä olevasta elinjärjestelmästä ja tilan vakavuudesta.

Jotkut ongelmista, kuten sydän- ja kieliongelmat, kuitenkin yleensä parantuvat iän myötä. Useimmat ihmiset voivat odottaa elävänsä normaalia elämää, mutta he voivat edelleen kokea infektioita ja muita ongelmia. Aikuiset, joilla on tila, voivat usein elää itsenäisesti.

Kuten useimmissa sairauksissa, varhainen diagnoosi ja hoito ovat välttämättömiä. On myös tärkeää osallistua kaikkiin lääketieteellisiin tapaamisiin, koska jatkuva seuranta voi auttaa yksilöä ylläpitämään hyvää terveydentilaa.

Jokaisen, joka on huolissaan diGeorge-oireyhtymän riskistä, tulisi puhua terveydenhuollon tarjoajansa kanssa.