Mikä on motorinen hermosairaus?

Motoriset hermosairaudet ovat joukko sairauksia, jotka aiheuttavat selkärangan ja aivojen hermojen toiminnan menettämisen ajan myötä. Ne ovat harvinainen, mutta vakava neurodegeneratiivisen taudin muoto.

Motoriset neuronit ovat hermosoluja, jotka lähettävät sähköisiä lähtösignaaleja lihaksiin ja vaikuttavat lihasten toimintakykyyn.

Motorinen hermosairaus (MND) voi esiintyä missä tahansa iässä, mutta oireet ilmaantuvat yleensä 40 vuoden iän jälkeen. Se vaikuttaa enemmän miehiin kuin naisiin.

Yleisin MND-tyyppi, amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), vaikuttaa todennäköisesti jopa 30000 amerikkalaiseen milloin tahansa, ja yli 5600 diagnoosia vuodessa, ALS-yhdistyksen mukaan.

Tunnettu englantilainen fyysikko Stephen Hawking asui ALS: n kanssa vuosikymmenien ajan kuolemaansa maaliskuussa 2018. Kitaravirtuoosi Jason Becker on toinen esimerkki ihmisestä, joka on asunut ALS: n kanssa useita vuosia.

Tyypit

Stephen Hawking oli yksi tunnetuimmista MND-potilaista.
Kuvahyvitys: Doug Wheller, 2008

MND: tä on useita. Lääkärit luokittelevat ne sen mukaan, ovatko ne perinnöllisiä vai eivät, ja mihin hermosoluihin he vaikuttavat.

ALS tai Lou Gehrigin tauti on yleisin tyyppi, joka vaikuttaa sekä ylempiin että alempiin motorisiin hermosoluihin (aivojen ja selkäytimen neuronit). Se vaikuttaa käsien, jalkojen, suun ja hengityselinten lihaksiin. ALS-potilaalla elää keskimäärin vielä 3–5 vuotta, mutta tukihoidolla jotkut ihmiset elävät vähintään 10 vuotta.

Primaarinen lateraaliskleroosi vaikuttaa aivojen hermosoluihin. Se on harvinainen MND-muoto, joka etenee hitaammin kuin ALS. Se ei ole kohtalokas, mutta se voi vaikuttaa ihmisen elämänlaatuun. Nuorten primaarinen lateraaliskleroosi voi vaikuttaa lapsiin.

Progressiivinen bulbar-halvaus (PBP) sisältää aivorungon. ALS-potilailla on usein myös PBP. Tila aiheuttaa usein tukehtumisvaikeuksia, puhumisvaikeuksia, syömistä ja nielemistä.

Progressiivinen lihasatrofia (PMA) on harvinainen tila, joka vaikuttaa selkäytimen alempiin motorisiin hermosoluihin. Se aiheuttaa hitaita, mutta progressiivisia lihasten hukkaantumista, etenkin käsivarsissa, jaloissa ja suussa.

Selkäydinlihaksen atrofia (SMA) on perinnöllinen MND, joka vaikuttaa lapsiin. On olemassa kolme tyyppiä, jotka kaikki johtuvat geneettisestä muutoksesta, joka tunnetaan nimellä SMA1. Sillä on taipumus vaikuttaa tavaratilaan, jalkoihin ja käsivarsiin. Pitkän aikavälin näkymät riippuvat tyypistä.

Erityyppisillä MND: llä on samanlaisia ​​oireita, mutta ne etenevät eri nopeuksilla ja vaihtelevat vakavuudeltaan.

Oireet

MND: llä on kolme vaihetta - varhainen, keskitaso ja edistynyt.

Varhaisen vaiheen merkit ja oireet

Varhaisessa vaiheessa oireet kehittyvät hitaasti ja voivat muistuttaa muiden olosuhteiden oireita. Oireet riippuvat henkilön MND-tyypistä ja mistä kehon osasta se vaikuttaa.

Tyypilliset oireet alkavat yhdellä seuraavista alueista:

• kädet ja jalat
• suu
• hengityselimet

Ne sisältävät:

• heikkenevä pito, mikä vaikeuttaa esineiden noutamista ja pitämistä
• väsymys
• lihaskivut, kouristukset ja nykimiset
• sammaltava puhe
• heikkous käsissä ja jaloissa
• kömpelö ja kompastuminen
• nielemisvaikeuksia
• hengitysvaikeudet tai hengenahdistus
• sopimattomat emotionaaliset reaktiot, kuten nauraminen tai itku
• laihtuminen, kun lihakset menettävät massansa

Keskivaiheen merkit ja oireet

ALS voi vaikuttaa liikkuvuuteen, mutta apuvälineiden avulla henkilö voi pysyä aktiivisena.

Kun tila etenee, varhaiset oireet pysyvät ja pahenevat.

Ihmiset voivat kokea myös:

• lihasten kutistuminen
• vaikeus liikkua
• nivelkipu
• kuolaaminen nielemisongelmien vuoksi
• hallitsematon haukotus, mikä voi johtaa leukakipuun
• persoonallisuuden ja tunnetilan muutokset
• vaikeuksia hengittää

Tutkimukset viittaavat siihen, että jopa 50% ALS-potilaista voi kokea aivoja, mukaan lukien muisti- ja kieliongelmat. Noin 12–15% ALS-potilaista voi kehittää dementiaa.

Jotkut ihmiset kehittävät myös unettomuutta, ahdistusta ja masennusta.

Edistyneen vaiheen merkit ja oireet

Lopulta ALS: n edistyneessä vaiheessa oleva henkilö tarvitsee apua liikkumiseen, syömiseen tai hengittämiseen, ja tila voi tulla hengenvaaralliseksi.

Hengitysongelmat ovat yleisin kuolinsyy.

Syyt

Motoriset neuronit ohjaavat lihaksia liikkumaan lähettämällä signaaleja aivoista. Heillä on rooli sekä tietoisissa että automaattisissa liikkeissä, kuten nielemisessä ja hengityksessä.

Asiantuntijat uskovat, että noin 10% MND: stä on perinnöllisiä. Loput 90% tapahtuu satunnaisesti.

Tarkat syyt ovat epäselviä, mutta National Institute of Neurological Diseases and Stroke (NINDS) huomauttaa, että geneettisillä, myrkyllisillä, virus- ja muilla ympäristötekijöillä voi olla merkitystä.

Riskitekijät

MND: itä voi esiintyä aikuisilla tai lapsilla tyypistä riippuen. Ne vaikuttavat todennäköisemmin miehiin kuin naisiin. Perinnölliset sairauden muodot voivat olla läsnä syntymän yhteydessä. Ne esiintyvät todennäköisimmin 40 vuoden iän jälkeen.

Eri tyypeillä voi olla erilaisia ​​riskitekijöitä. SMA on aina perinnöllinen, mutta tämä ei pidä paikkaansa kaikilla MND-muodoilla.

NINDS: n mukaan Yhdysvalloissa noin 10% ALS-tapauksista on perinnöllisiä. Se ilmestyy todennäköisimmin 55–75-vuotiaana.

He huomauttavat myös, että veteraaneilla näyttää olevan 1,5–2 kertaa suurempi mahdollisuus kehittää ALS kuin ei-veteraaneilla. Tämä voi osoittaa, että altistuminen tietyille toksiinille lisää riskiä saada ALS.

Vuonna 2012 tehdyssä tutkimuksessa todettiin, että jalkapalloilijoilla on suurempi riski kuolla ALS: ään, Alzheimerin tautiin ja muihin neurodegeneratiivisiin sairauksiin verrattuna muihin ihmisiin. Asiantuntijat uskovat, että tämä saattaa viitata yhteyteen toistuvaan päävammaan.

Diagnoosi

Lääkäreiden on usein vaikea diagnosoida MND varhaisessa vaiheessa, koska se voi muistuttaa muita sairauksia, kuten multippeliskleroosia (MS).

Jos lääkäri epäilee, että jollakin on MND, hän ohjaa hänet neurologille, joka ottaa sairaushistoriaa, tekee perusteellisen tutkimuksen ja voi ehdottaa muita testejä, kuten:

Veri- ja virtsakokeet: Nämä voivat auttaa lääkäriä sulkemaan pois muut olosuhteet ja havaitsemaan mahdollisen kreatiniinikinaasin, aineen, jota lihakset tuottavat hajoamisen aikana, nousun.

MRI-aivotutkimus: MRI ei pysty havaitsemaan MND: tä, mutta se voi auttaa sulkemaan pois muut tilat, kuten aivohalvaus, aivokasvain tai epätavalliset aivorakenteet.

Elektromyografia (EMG) ja hermon johtumiskokeet (NCS): EMG testaa sähköisen toiminnan määrää lihaksissa, kun taas NCS testaa nopeutta, jolla sähkö liikkuu lihasten läpi.

Selkärangan napa tai lannerangan puhkeaminen: Lääkäri etsii muutoksia aivo-selkäydinnesteessä, joka ympäröi aivoja ja selkäydintä. Se voi auttaa sulkemaan pois muita ehtoja.

Lihasbiopsia: Tämä voi auttaa havaitsemaan tai sulkemaan pois lihastaudin.

Lääkäri seuraa yleensä henkilöä jonkin aikaa testien jälkeen ennen kuin vahvistaa, että hänellä on MND.

Hoito

Toimintaterapia voi auttaa lievittämään jäykkyyttä.

MND: lle ei ole parannuskeinoa, mutta hoito voi hidastaa etenemistä ja maksimoida yksilön itsenäisyyden ja mukavuuden.

Tekniikoita ovat tukilaitteiden käyttö ja fysioterapia.

Oikea valinta riippuu seuraavista tekijöistä:

• henkilöllä olevan MND-tyypin
• oireiden tyyppi ja vakavuus
• henkilökohtainen valinta
• huumeiden saatavuus ja kohtuuhintaisuus

Hidastava taudin eteneminen

Lääkkeet näyttävät olevan tehokkaita hidastamaan joidenkin MND-tyyppien etenemistä.

Esimerkiksi elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) on hyväksynyt Radicavan (Edaravone) ALS: n ja Spinrazan ja Zolgensman hoitoon SMA: n hoitamiseksi.

Lihaskrampit ja jäykkyys

Lääkkeet, kuten botuliinitoksiinin (Botox) injektiot. Botox estää aivojen signaalit jäykille lihaksille noin 3 kuukauden ajan.

Baklofeeni, lihasrelakseri, voi auttaa lievittämään lihasten jäykkyyttä, kouristuksia ja haukottelua. Lääkäri voi kirurgisesti implantoida pienen pumpun kehon ulkopuolelle säännöllisten annosten antamiseksi selkäytimen ympärille, josta se voi päästä hermostoon.

Jotkut ihmiset saattavat löytää fysioterapian lievittämään kouristuksia ja jäykkyyttä.

Kivunlievitystä

Ei-steroidinen tulehduskipulääke (NSAID), kuten ibuprofeeni, auttaa lievässä tai keskivaikeessa kipuissa, jotka johtuvat lihaskouristuksista kouristuksina.

Lääkäri voi määrätä voimakkaampia kipulääkkeitä vaikeaan nivel- ja lihaskipuun pitkälle edenneissä vaiheissa.

Muita vaihtoehtoja

Laastarina käytettävä skopolamiini voi auttaa hallitsemaan kuolaamista.

Masennuslääkkeet voivat auttaa hallitsemattoman naurun tai itkun jaksoissa, joita lääkärit kutsuvat emotionaaliseksi labiliteetiksi.

Apuvälineet ja hoitomuodot

Aikanaan henkilö voi tarvita erikoislaitteita:

• liikkuu
• kommunikoida muiden kanssa
• ruokinta ja nieleminen
• hengitys

Puhe- ja kieliterapia voi auttaa viestinnässä ja nielemisessä.

Fyysinen ja toimintaterapia voivat auttaa ylläpitämään liikkuvuutta ja toimintaa ja kannustamaan ihmisiä etsimään uusia tapoja suorittaa tiettyjä tehtäviä.

Näkymät

MND-tyyppejä on erilaisia, ja näkymät vaihtelevat suuresti tilan tyypistä riippuen.

Ihmiset, joilla on esimerkiksi spinobulbar-lihasatrofia, voivat odottaa normaalin eliniän. Muun tyyppisten ihmisten elinajanodote voi olla pienempi.

Uusia lääkkeitä on tulossa, jotka voivat auttaa hidastamaan MND: n etenemistä. Tutkijat tutkivat myös, kuinka kantasoluja voidaan käyttää korjaamaan MND: n aiheuttamat vauriot, toivoen jonain päivänä parantavan.

Geneettisten tekijöiden parempi tuntemus voi myös mahdollistaa MND: n estämisen niillä, joilla on perinnölliset piirteet.