Huono hengitys voi johtua aineenvaihduntavirheestä
Radboudin yliopiston ryhmä Nijmegenissä, Alankomaissa, aloitti tutkimuksen "ekstraoraalisen halitoosin" syistä. Tulokset, julkaistu lehdessä Luontigenetiikka, viitata geneettiseen mutaatioon, joka vastaa aineenvaihdunnan virhettä.
Kroonisen pahanhajuisen hengityksen tai halitoosin, joka vaikuttaa "jopa puoleen" Yhdysvaltojen väestöstä, syistä ei tiedetä juurikaan.
Yleensä halitoosin uskotaan aiheuttavan bakteerit, jotka hajoavat rikkiyhdisteiksi.
Mutta monissa tapauksissa syitä ei tunneta. Itse asiassa 0,5-3 prosentilla väestöstä on tämä vähemmän ymmärretty halitoosin muoto, jota kutsutaan ekstraoraaliseksi halitoosiksi.
Tietyt sairaudet, jotka vaikuttavat nenään, ruokatorveen tai poskionteloihin, voivat aiheuttaa sen, mutta joissakin tapauksissa sairaus voi olla jopa veren kautta.
Tutkimuksen toinen kirjoittaja, professori Kent Lloyd, Kalifornian yliopiston Davisin hiiribiologiaohjelman johtaja, selittää kroonisen pahanhajuisen hengityksen syiden ymmärtämisen merkityksen sanomalla: "On tärkeää tunnistaa pysyvän halitoosin syy ja erottaa [ …] [Suhteellisen hyvänlaatuisten syiden (esim. Ikenetaudit) ja sairastavampien syiden, kuten maksakirroosin, välillä. "
Tätä tarkoitusta varten tutkijat alkoivat muutama vuosi sitten tutkia. Ponnisteluja johti tohtori Albert Tangerman, myös Radboudin yliopistosta, yhteistyössä saman yliopiston synnynnäisten aineenvaihduntavirheiden professorin Ron Weversin kanssa.
Tutkijat löysivät sitten rikkiyhdisteen metaanitiolin, josta on hajua. Kuten professori Wevers toteaa, "metaanitiolia tuotetaan suurina määrinä suolistossa ja se voi olla peräisin ruoasta. Uskoimme, että metaanitiolista eroon pääsemisessä oleva proteiini oli puutteellinen näillä potilailla. "
"Kuitenkin", hän jatkaa, "emme löytäneet johtoa tälle heidän aineenvaihdunnastaan. Prosessi, jolla keho vastustaa tätä yhdistettä, ei ollut tiedossa. Joten siinä vaiheessa olimme jumissa. "
Professori Wevers, tohtori Tangerman ja kollegat etsivät tämän esteen ohi äskettäin julkaistussa tutkimuksessaan syyllisen. Arjan Pol on uuden paperin pääkirjoittaja.
”Hoitava” aineenvaihduntavirhe on syyllinen
Tietäen, että jotkut bakteerit voivat auttaa rikkiyhdisteiden metaboloitumisessa, Pol ja tiimi tutkivat bakteereja ja löysivät ihmisen proteiinin, joka on vastuussa metaanitiolin muuntamisesta muiksi yhdisteiksi.
Ihmisen proteiinia kutsutaan seleeniä sitovaksi proteiiniksi 1 ja sitä koodaava geeni on SELENBP1.
Pol ja tiimi tutkivat geenin viidellä ihmispotilaalla, joilla oli krooninen ekstraoraalinen halitoosi, ja havaitsivat, että heillä kaikilla oli mutaatio. Lisäksi potilailla oli lisääntynyt metaanitiolipitoisuus veressä.
Löydöstensä vahvistamiseksi tutkijat käyttivät geneettisesti muunnettuja hiiriä. He tyrmäsivät jyrsijöissä SELENBP1-geenin, mikä johti metaanitiolin ja muiden haistuvien rikkiyhdisteiden lisääntyneisiin veripitoisuuksiin.
"Vaikka emme laittaneet nenäämme hiirten suuhun, mittaimme veressä suuria määriä joitain näistä hajua muodostavista kemikaaleista, mikä vastaa tarkalleen potilaille löytyvää", professori Lloyd sanoo.
"Yhteenvetona, kirjoittavat kirjoittajat," kokeilumme tunnistivat ihmisen metaanitiolioksidaasin uuden entsyymiaktiivisuuden. Entsyymiä koodaa SELENBP1. "
He lisäävät: "SELENBP1-mutaatiot aiheuttavat ekstraoraalisen halitoosin, autosomaalisen resessiivisen oireyhtymän, jossa haju johtuu rikkiä sisältävien metaboliittien kertymisestä."
Pol ja kollegat päättelevät:
"Tietomme paljastavat mahdollisesti usein synnynnäisen aineenvaihduntavirheen, joka johtuu MTO: n [metaanitiolioksidaasin] puutteesta ja johtaa pahanhajuiseen oireyhtymään […] Teoreettisesti tämä oireyhtymä voi olla synnynnäinen aineenvaihduntavirhe, joka voidaan hoitaa ruokavalion avulla."
