Mikä on Apertin oireyhtymä?
Apert-oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka saa sikiön kasvojen ja kallon luut sulautumaan yhteen liian aikaisessa kehitysvaiheessa.
Apert-oireyhtymä aiheuttaa kasvojen ja kallon poikkeavuuksia, mikä voi johtaa näköhäiriöihin ja hammasongelmiin. Apert-oireyhtymä voi myös aiheuttaa poikkeavuuksia sormissa ja varpaissa.
Tämä artikkeli antaa yleiskatsauksen Apert-oireyhtymästä, mukaan lukien tämän sairauden oireet, hoidot ja näkymät.
Mikä on Apertin oireyhtymä?
Kuvahyvitys: Gzzz, (2016, 14. tammikuuta)
Apert-oireyhtymä on tila, jossa kallon luut sulautuvat yhteen liian aikaisin, mikä vaikuttaa pään ja kasvojen muotoon.
Apert-oireyhtymällä syntyneillä ihmisillä voi olla näkö- ja hampaiden ongelmia kasvojen ja kallon luiden epänormaalin muodon vuoksi.
Monissa tapauksissa kolme tai useampia sormia tai varpaita myös sulautuu yhteen, jota kutsutaan syndaktylyksi.
Apert-oireyhtymä on geneettinen häiriö. Se esiintyy yleensä ilman oireyhtymän sukuhistoriaa, mutta se voidaan myös periä vanhemmalta.
Oireet
Apert-oireyhtymän tyypillisiä oireita ovat:
- kartion muotoinen kallo, joka tunnetaan nimellä turribrachycephaly
- kasvot, jotka ovat syvällä keskellä
- silmät ovat leveät ja pullistuvat ulospäin
- nokkainen nenä
- alikehittynyt yläleuka, mikä voi aiheuttaa hampaiden tungoksen
Kasvojen ja kallon poikkeavuudet voivat johtaa joihinkin terveys- ja kehitysongelmiin. Ellei korjata, näköongelmia esiintyy usein matalien silmäkuopien seurauksena. Yläleuka on yleensä keskimääräistä pienempi, mikä voi johtaa hammasongelmiin lapsen hampaiden kasvaessa.
Apert-oireyhtymässä kallo on tavallista pienempi, mikä voi painostaa kehittyviä aivoja. Apert-oireyhtymää sairastavilla voi olla keskimääräinen älykkyys tai lievä tai kohtalainen älyllinen heikkeneminen.
Apert-oireyhtymällä syntyneillä lapsilla on usein sormet ja varpaat. Useimmiten kolme sormea tai varpaita sulautuu yhteen, mutta joskus koko joukko sormia tai varpaita voi olla verkko. Harvemmin lapsella voi olla muita sormia tai varpaita.
Muita Apertin oireyhtymän oireita ovat:
- kuulon menetys
- vaikea akne
- voimakas hikoilu
- selkärangan luiden sulaminen kaulassa
- öljyinen iho
- puuttuvat hiukset kulmakarvoissa
- kasvu ja kehitys viivästyvät
- toistuvat korvatulehdukset
- suulakihalkio
- lievä tai kohtalainen henkinen vamma
Syyt
Apert-oireyhtymä on syntymän poikkeavuus, joka johtuu FGFR2 geeni. Tämä voi tapahtua vauvoilla, joilla ei ole perhehistoriaa häiriötä, tai he voivat periä sen vanhemmalta.
FGFR2 geeni tuottaa proteiinia, jota kutsutaan fibroblastikasvutekijäreseptoriksi 2. Tällä proteiinilla on monia tärkeitä rooleja sikiön kehityksessä, mukaan lukien avainrooli luusolujen kehityksen signaloinnissa.
Kun tämä geenimutaatio tapahtuu, FGFR2 signaali jatkaa tavallista pidempään, mikä johtaa kallon, kasvojen, jalkojen ja käsiluiden varhaiseen fuusioon.
Mutaatiot FGFR2 geeni voi myös aiheuttaa useita muita siihen liittyviä sairauksia, mukaan lukien:
- Pfeifferin oireyhtymä
- Crouzonin oireyhtymä
- Jackson-Weissin oireyhtymä
Taajuus ja perintö
Apert-oireyhtymä on erittäin harvinainen tila. Sitä sairastavien ihmisten määrää ei tiedetä, ja arviot vaihtelevat lähteiden mukaan.
Yhdysvaltain kansallisen lääketieteellisen kirjaston mukaan se vaikuttaa yhteen 65 000–88 000 vastasyntyneestä, ja kansallisen harvinaisten häiriöiden järjestön (NORD) arvion mukaan luku on lähempänä yhtä 165 000–200 000 syntymästä.
Suurin osa Apert-oireyhtymästä ilmenee ilman aikaisempaa häiriötä suvussa. NORD kertoo kuitenkin myös, että kun yhdellä vanhemmista on häiriö, lapsella on 50 prosentin mahdollisuus sairastua siihen. Tämä tilasto koskee kutakin raskautta.
Tämä oireyhtymä näyttää vaikuttavan miehiin ja naisiin yhtä lailla.
Diagnoosi
Apert-oireyhtymä voidaan usein diagnosoida syntymän yhteydessä tai varhaisessa iässä.
Apert-oireyhtymää sairastavan virallisesti diagnosoimiseksi lääkäri etsii tyypillisiä luun poikkeavuuksia, jotka vaikuttavat pään, kasvojen, käsien ja jalkojen.
Lääkäri voi suorittaa pääkallon röntgenkuvan tai CT-tutkimuksen luun poikkeavuuksien luonteen määrittämiseksi. Molekyyligeenitestausta voidaan käyttää myös diagnoosin helpottamiseen.
Hoito
Apert-oireyhtymän hoito vaihtelee yksilöiden välillä. Lääkäri tekee usein läheistä yhteistyötä henkilön ja hänen perheensä kanssa suunnitellakseen oireiden hoitamista.
Joissakin tapauksissa lääkäri voi suositella leikkausta henkilön aivoihin kohdistuvan paineen vähentämiseksi.
Muut kirurgiset vaihtoehdot ovat myös mahdollisia, esimerkiksi kasvojen piirteiden muokkaamiseksi tai sulautuneiden sormien tai varpaiden erottamiseksi.
Apert-oireyhtymää sairastava lapsi vaatii elinikäisiä havaintoja ja tarkastuksia. Lääkäri tarkistaa Apertin oireyhtymän aiheuttamien komplikaatioiden varalta ja ehdottaa sopivia hoitoja.
Apertin oireyhtymään liittyvien komplikaatioiden yleisiä hoitoja ovat:
- näkökysymysten korjaaminen
- hoitoja kehitys- ja kasvuviiveiden korjaamiseksi
- hammashoitomenetelmät ruuhkaisten hampaiden korjaamiseksi
Näkymät
Varhainen diagnoosi vauvoilla parantaa mahdollisuuksia hoitaa joitain Apertin oireyhtymän oireita ja komplikaatioita.
Apert-oireyhtymä ei usein vaikuta henkilön elinajanodotteeseen, vaikka sydänongelmat tai muut siihen liittyvät tilat voivat johtaa komplikaatioihin.
Apert-oireyhtymää sairastavien ihmisten pitkän aikavälin näkymät paranevat nykyaikaisen lääketieteen kehityksen myötä.
Hoito voi usein parantaa Apert-oireyhtymää sairastavan henkilön kokonaisnäkymiä.
Apert-oireyhtymää sairastavan lapsen tulisi saada jatkuvaa kliinistä hoitoa. Tähän voi sisältyä hoito lapsen ja hänen perheensä auttamiseksi selviytymään tämän oireyhtymän päivittäisistä haasteista.
