Mitä sinun on tiedettävä Huntingtonin taudista

Huntingtonin tauti on parantumaton, perinnöllinen aivosairaus, joka vahingoittaa aivosoluja. Sillä on laaja vaikutus, joka vaikuttaa liikkeeseen, ajatteluun ja mielialaan.

Huntingtonin tauti tapahtuu, kun viallinen geeni saa myrkyllisiä proteiineja kerääntymään aivoihin.

Huntingtonin tauti vaikuttaa 3–7 yksilöön jokaista 100 000 eurooppalaista syntyperää olevasta ihmisestä. Se näyttää olevan harvinaisempaa japanilaisista, kiinalaisista ja afrikkalaisista ihmisistä Genetics Home Reference -lehden mukaan.

Ensimmäiset oireet ilmaantuvat yleensä 30-50-vuotiaiden välillä.

Mikä on Huntington's?

Huntingtonin tauti on neurologinen sairaus. Se on perinnöllinen sairaus, joka johtuu virheellisistä geeneistä. Myrkylliset proteiinit kerääntyvät aivoihin ja aiheuttavat vaurioita, mikä johtaa neurologisiin oireisiin.

Koska tauti vaikuttaa aivojen eri osiin, se vaikuttaa liikkumiseen, käyttäytymiseen ja kognitioon. Kävely, ajattelu, järkeily, nieleminen ja puhuminen on vaikeampi. Lopulta henkilö tarvitsee kokopäiväistä hoitoa. Komplikaatiot ovat yleensä kohtalokkaita.

Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa, mutta hoito voi auttaa oireissa.

Oireet

Merkkejä ja oireita esiintyy todennäköisimmin 30-50-vuotiaiden välillä, mutta niitä voi esiintyä missä tahansa iässä. Lopulta tauti tai sen komplikaatiot voivat olla kohtalokkaita.

Tärkeimpiä oireita ovat:

• persoonallisuus ja mielialan muutokset
• masennus
• muistin, ajattelun ja tuomion ongelmat
• koordinaation ja liikkeiden hallinnan menetys
• nielemisvaikeuksia ja puhumista

Oireiden kehittyminen voi vaihdella yksilöiden välillä. Jotkut ihmiset kokevat ensin masennusta ja sitten muutoksia motorisissa taidoissa. Mielialan muutokset ja epätavallinen käyttäytyminen ovat yleisiä varhaisia ​​merkkejä.

Varhaiset merkit ja oireet

Lääkäri ei välttämättä tunnista varhaisia ​​oireita, jos perheessä ei ole aikaisemmin diagnosoitu Huntingtonin tautia. Diagnoosin saavuttaminen voi viedä aikaa.

Alkuperäisiä oireita ovat:

• lievät hallitsemattomat liikkeet
• pienet muutokset koordinaatiossa ja kömpelyydessä
• kompastelu
• pieniä merkkejä mielialasta ja emotionaalisesta muutoksesta
• vaikeuksia keskittyä ja toimia koulussa tai työssä
• loppuu lyhytaikaisessa muistissa
• masennus
• ärtyneisyys

Henkilö voi menettää motivaation ja keskittymisen. Ne voivat näyttää uneliaisilta ja puuttuvilta aloitteellisilta.

Muita mahdollisia merkkejä Huntingtonin taudista voivat olla kompastaminen, pudottaminen ja ihmisten nimien unohtaminen. Useimmat ihmiset kuitenkin tekevät näitä ajoittain.

Keski- ja myöhemmät vaiheet

Ajan myötä oireet voimistuvat.

Näitä ovat fyysiset muutokset, liikkeen hallinnan menetys sekä emotionaaliset ja kognitiiviset muutokset.

Fyysiset muutokset

Henkilö voi kokea:

• vaikeuksia puhua, mukaan lukien sanojen etsiminen ja ryöstäminen
• laihtuminen, mikä johtaa heikkouteen
• syömisen ja nielemisen vaikeus, koska suun ja kalvon lihakset eivät välttämättä toimi kunnolla
• tukehtumisvaara, erityisesti myöhemmissä vaiheissa
• hallitsemattomat liikkeet

Kehon liikkeitä voi olla hallitsematon, mukaan lukien:

• hallitsemattomat kasvojen liikkeet
• kasvojen ja pään nykiminen
• käsien, jalkojen ja vartalon heiluttavat tai hämmentävät liikkeet
• möly ja kompastuminen

Huntingtonin taudin edetessä hallitsemattomat liikkeet tapahtuvat useammin ja yleensä voimakkaammin. Lopulta ne voivat hidastua, kun lihakset jäykistyvät.

Tunteiden muutokset

Nämä voivat sijasta vuorotellen sen sijaan, että ne tapahtuisivat jatkuvasti.

Ne sisältävät:

• aggressio
• suututtaa
• epäsosiaalinen käytös
• apatia
• masennus
• jännitystä
• turhautumista
• tunteiden puute tulee ilmeisemmäksi
• mieliala
• itsepäisyys
• kognitiiviset muutokset

Siellä voi olla:

• aloitteen menetys
• organisatoristen taitojen menetys
• desorientaatio
• vaikeus keskittyä
• ongelmia monitehtävässä

Myöhempi vaihe

Lopulta henkilö ei enää voi kävellä tai puhua, ja hän tarvitsee täyden hoitotyön.

He kuitenkin yleensä ymmärtävät suurimman osan kuulemistaan ​​ja ovat tietoisia ystävistä ja perheenjäsenistä.

Komplikaatiot

Kyvyttömyys tehdä asioita, jotka olivat aiemmin helppoja, voivat johtaa turhautumiseen ja masennukseen.

Painonpudotus voi pahentaa oireita ja heikentää potilaan immuunijärjestelmää, jolloin he ovat alttiimpia infektioille ja muille komplikaatioille.

Huntingtonin tauti itsessään ei yleensä ole kuolemaan johtava, mutta tukehtuminen, keuhkokuume tai jokin muu infektio voi olla.

Syyt

Huntingtonin tauti johtuu viallisesta geenistä (mhTT) kromosominumerossa 4.

Normaali kopio geenistä tuottaa hunttiinia, proteiinia. Viallinen geeni on suurempi kuin sen pitäisi olla. Tämä johtaa sytosiinin, adeniinin ja guaniinin (CAG), DNA: n rakennuspalikoiden, liialliseen tuotantoon. Normaalisti CAG toistuu 10-35 kertaa, mutta Huntingtonin taudissa se toistuu 36-120 kertaa. Jos se toistuu 40 kertaa tai enemmän, oireet ovat todennäköisiä.

Tämä muutos johtaa suurempaan Huntin tinaproteiinin muotoon, joka on myrkyllistä. Kerääntyessään aivoihin se vahingoittaa tiettyjä aivosoluja.

Jotkut aivosolut ovat herkkiä metsästystinin suuremmalle muodolle, erityisesti liikkeeseen, ajatteluun ja muistiin liittyvät.

Se heikentää heidän toimintaansa ja lopulta tuhoaa heidät. Tutkijat eivät ole varmoja siitä, miten tämä tapahtuu.

Kuinka se välitetään?

Huntingtonin tauti on autosomaalinen hallitseva häiriö. Tämä tarkoittaa sitä, että henkilöllä voi olla se, jos hän perii vain yhden kopion virheellisestä geenistä joko äidiltään tai isältään.

Henkilöllä, jolla on geeni, on yksi hyvä kopio geenistä ja yksi viallinen kopio.Kaikki jälkeläiset perivät joko hyvän tai virheellisen kopion. Hyvän kopion perivä lapsi ei kehitä Huntingtonin tautia. Viallisen kopion perivä lapsi tulee.

Jokaisella lapsella on 50% mahdollisuus periä viallinen geeni. Jos he perivät viallisen geenin, jokaisella lapsella on 50% mahdollisuus periä se. Se voi vaikuttaa useisiin sukupolviin.

Henkilö, joka ei peri viallista geeniä, ei kehitä tautia eikä voi siirtää sitä lapsilleen. Viallisen geenin perivä lapsi kehittää Huntingtonin, jos hän saavuttaa iän, jolloin oireet johtuvat. Noin 10 prosentilla virheellisestä geenistä kärsivistä ihmisistä ilmenee oireita ennen 20 vuoden ikää ja noin 10 prosentilla oireita 60 vuoden iän jälkeen.

Jos oireet alkavat ennen 20 vuoden ikää, tämä on Huntingtonin nuorten tauti.

Oireet ovat erilaisia, ja ne voivat sisältää jalkojen jäykkyyttä, vapinaa ja regressiota oppimisessa.

Hoito

Huntingtonin tauti on tällä hetkellä parantamaton. Hoito ei voi muuttaa sen etenemistä tai hidastaa sitä.

Lääkitys ja muut hoidot voivat kuitenkin auttaa hallitsemaan joitain oireita.

Lääkkeet

Tetrabenatsiinilla (ksenatsiinilla) on elintarvike- ja lääkeviraston (FDA) hyväksyntä Huntingtonin taudin yhteydessä esiintyvien nykivien, tahattomien liikkeiden tai korean hoidossa.

Haittavaikutuksia ovat masennus ja itsemurha-ajatukset tai toimet. Jos henkilöllä on masennuksen merkkejä tai mielialan muutoksia, kun hän käyttää tätä lääkettä, hänen tulee ottaa yhteyttä lääkäriinsä heti.

Tretrabenatsiini ei sovi kenellekään, jolla on jo diagnoosi masennuksesta, etenkin itsemurha-ajatuksilla.

Lääkkeet liikkeiden, purkausten ja hallusinaatioiden hallitsemiseksi voivat sisältää:

• klonatsepaami (Klonopin)
• haloperidoli
• klotsapiini (kloratsiili)

Haittavaikutuksia ovat sedaatio, jäykkyys ja jäykkyys.

Masennuksen ja joidenkin pakko-oireisten ominaisuuksien hoitamiseksi lääkäri voi määrätä:

• fluoksetiini (Prozac, Sarafem)
• sertraliini (Zoloft)
• nortriptyliini (Pamelor)

Litium voi auttaa äärimmäisissä tunteissa ja mielialan muutoksissa.

Puheterapia

Puheterapia voi auttaa ihmisiä löytämään tapoja ilmaista sanoja ja lauseita ja kommunikoida tehokkaammin.

Fyysinen ja toimintaterapia

Fysioterapeutti voi auttaa parantamaan lihasvoimaa ja joustavuutta, parantamaan tasapainoa ja vähentämään putoamisriskiä.

Toimintaterapeutti voi auttaa kehittämään strategioita keskittymis- ja muistiongelmien hallitsemiseksi. He voivat myös neuvoa kodin turvallisuuden parantamisessa.

Diagnoosi

Lääkäri tutkii henkilön ja kysyy suku- ja sairaushistoriasta sekä oireista, kuten viimeaikaisista emotionaalisista muutoksista.

Jos he uskovat, että henkilöllä voi olla Huntingtonin tauti, he ohjaavat hänet neurologin luokse.

Lääkärit suosittelevat joskus kuvantamistestejä, kuten CT- tai MRI-skannausta. Nämä voivat tunnistaa aivorakenteen muutokset ja auttaa sulkemaan pois muita häiriöitä.

Geneettinen testaus voi myös auttaa vahvistamaan diagnoosin.

Näkymät

Huntingtonin taudilla on merkittävä emotionaalinen, henkinen, sosiaalinen ja taloudellinen vaikutus yksilön ja hänen läheistensä elämään. Useimmat ihmiset, joilla on tämä tila, elävät 10–30 vuotta diagnoosin jälkeen.

Nuorten puhkeaminen Huntingtonin tauti etenee yleensä nopeammin. Se voi olla kohtalokas 10 vuoden kuluessa diagnoosista.

Kuoleman syy on usein komplikaatio, kuten keuhkokuume tai tukehtuminen.

Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa, mutta hoito voi auttaa ihmisiä hallitsemaan tilaa ja parantamaan elämänlaatua.

Toivon tulevaisuutta?

Tulevaisuudessa tutkijat toivovat, että geeniterapia löytää ratkaisun tähän tautiin. Tutkijat ovat etsineet tapoja käyttää geeniterapiaa Huntingtonin taudin parantamiseksi, hidastamiseksi tai ehkäisemiseksi.

Yksi mahdollinen strategia on käyttää molekyylejä, jotka tunnetaan nimellä synteettiset pienet häiritsevät RNA: t (siRNA: t) proteiinituotannon estämiseksi viallisesta geenistä. Tämä estäisi myrkyllisen Huntingtin-proteiinin keräämisen ja aiheuttamasta oireita.

Haasteena on kuitenkin, kuinka siRNA: t toimitetaan sopiviin aivosoluihin, jotta ne voivat olla tehokkaita.

Vuonna 2017 Emory-yliopiston tutkijat ehdottivat, että CRISPR / Cas9-tekniikat, joihin liittyy DNA: n "leikkaaminen ja liittäminen", voivat auttaa ehkäisemään Huntingtonin tautia tulevaisuudessa.

Hiirikokeet ovat osoittaneet "merkittäviä parannuksia" kolmen viikon kuluttua. Suurin osa vahingollisen proteiinin jälkeistä oli mennyt, ja hermosoluilla oli merkkejä parantumisesta itsestään.

Paljon enemmän tutkimusta tarvitaan kuitenkin ennen kuin ihmiset voivat kokeilla tätä.

HDSA: n kaltaiset järjestöt tarjoavat tukea Huntingtonin tautia sairastaville ja heidän perheilleen.

Geneettinen testaus

Geneettinen testaus Huntingtonin taudille tuli mahdolliseksi vuonna 1993. Kuka tahansa, jolla on sairaus suvussa, voi kysyä lääkäriltään geneettisiä testejä saadakseen selville, onko heillä viallinen geeni vai ei.

Jotkut ihmiset haluavat mieluummin selvittää, onko heillä geeni ja jos heillä todennäköisesti kehittyy oireita, kun taas toiset eivät mieluummin tietäisi. Geneettinen neuvonantaja voi auttaa päätöksen tekemisessä.

Huntingtonin genetiikka ja raskaus

Jos pariskunta haluaa saada lapsen ja yhdellä vanhemmista on viallinen geeni, on mahdollista saada in vitro -hedelmöityshoito.

Alkio testataan sitten geneettisesti laboratoriossa ja istutetaan naiselle vain, jos siinä ei ole viallista geeniä.

Sikiölle voidaan myös tehdä geneettinen testaus tiineyden aikana, jos taudista on suvussa. Tämä voidaan tehdä käyttämällä korionihusnäytettä (CVS) 10–11 viikossa tai lapsivesitutkimuksen avulla 14–18 viikossa.